Puede ser difícil encontrar la causa de la amenorrea, pero el examen debe comenzar con una prueba de embarazo, ya que el embarazo debe ser excluido en cualquier caso de retraso del período menstrual de dos o tres semanas. Debe comprobarse el exceso de andrógenos, la deficiencia de estrógenos u otros problemas del sistema endocrino, así como la prolactina en sangre y la hormona estimulante de la tiroides.

El diagnóstico por lo general incluye el historial clínico de la paciente y un examen físico (incluyendo un examen pélvico). Si la mujer ha perdido tres o más períodos consecutivos, el médico puede realizar análisis de sangre para medir los niveles hormonales, una exploración del cráneo para descartar la posibilidad de un tumor pituitario y una ecografía del abdomen y la pelvis para descartar un tumor de la glándula suprarrenal o de los ovarios.