Los análisis de sangre y orina pueden revelar la presencia de amiloides, pero para diagnosticar positivamente una amiloidosis es necesario  realizar una biopsia del tejido o de la  médula ósea. Una vez confirmado el diagnóstico se realizan pruebas adicionales para determinar:

• El tipo de proteína amiloide
• Qué órgano(s) o sistema(s) están afectados
• Progresión de la enfermedad