La amniocentesis es una prueba prenatal común que consiste en extraer una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para examinarlo. Se utiliza para diagnosticar, o con mucha mayor frecuencia, descartar la presencia de ciertos defectos congénitos y trastornos genéticos.

La amniocentesis es la prueba prenatal más común utilizada para diagnosticar defectos congénitos cromosómicos y genéticos. Existe otra prueba prenatal, llamada muestra del villus coriónico, que permite diagnosticar la mayoría de los defectos congénitos detectables mediante una amniocentesis.

La muestra del villus coriónico se practica en una etapa anterior del embarazo (generalmente entre las semanas 10 y 12) en comparación con la amniocentesis (que suele realizarse entre las semanas 15 y 20), pero puede conllevar un riesgo ligeramente mayor de aborto espontáneo que la amniocentesis (aunque estudios recientes sugieren que el riesgo podría ser similar cuando los procedimientos son llevados a cabo por médicos experimentados).

Indicación médica

Los médicos no indican una amniocentesis de manera rutinaria a todas las mujeres embarazadas porque conlleva un pequeño riesgo de aborto espontáneo. Indican una amniocentesis cuando existe un mayor riesgo de defectos congénitos cromosómicos o genéticos o de ciertas malformaciones.

Los médicos pueden indicar una amniocentesis teniendo en cuenta los siguientes factores:

• Edad de la madre. El riesgo de tener hijos con ciertos defectos congénitos cromosómicos aumenta con la edad de la mujer. Tradicionalmente, los médicos recomiendan la realización de pruebas prenatales para detectar trastornos cromosómicos si la mujer tendrá 35 años de edad o más en el momento del parto. El trastorno más común es el síndrome de Down, una combinación de anomalías físicas y mentales causadas por la presencia de un cromosoma de más. Uno de cada 1,250 niños cuyas madres tienen entre 20 y 30 años presenta síndrome de Down. Las probabilidades aumentan a aproximadamente uno de cada 400 niños cuando la madre tiene 35 años de edad, uno de cada 100 a los 40 años y uno de cada 30 a los 45 años.1 Actualmente, las mujeres de más de 35 años suelen realizarse una prueba de detección precoz durante el primer o el segundo trimestre del embarazo para obtener más información sobre su riesgo antes de decidir si desea realizarse una amniocentesis. El Colegio de Obstetras y Ginecólogos de los EE.UU. (American College of Obstetricians and Gynecologists, ACOG) recomienda las pruebas de detección precoz durante el primer y el segundo trimestre, así como pruebas prenatales, en las mujeres de todas las edades.
• Un hijo o embarazo anterior con un defecto congénito. Cuando una mujer ya ha tenido un hijo (o un embarazo) con un diagnóstico de anomalía cromosómica, defecto congénito genético o ciertos defectos congénitos que afectan el cerebro o la médula espinal (defectos del tubo neural), puede indicársele que se realice algunas pruebas prenatales durante los embarazos posteriores.
• Resultados anormales en pruebas de detección precoz. Las pruebas de detección precoz de defectos congénitos se pueden realizar durante el primer o el segundo trimestre. La prueba del primer trimestre combina un análisis de sangre con un examen por ultrasonidos para medir el pliegue del cuello del feto (llamado pliegue nucal). El ultrasonido utiliza ondas sonoras para tomar una fotografía del feto. La prueba de detección precoz del primer trimestre ayuda a determinar el riesgo de que la mujer tenga un bebé con síndrome de Down o trisomía 18 (una anomalía cromosómica grave). La prueba del segundo trimestre consiste en un análisis de sangre que ayuda a determinar el riesgo de que se produzcan los mismos defectos congénitos cromosómicos, así como defectos del tubo neural. Si una prueba de detección precoz sugiere un riesgo mayor de defectos congénitos, los médicos suelen recomendar una amniocentesis para diagnosticar o descartar anomalías cromosómicas y para facilitar el diagnóstico de defectos del tubo neural. La mayoría de los bebés que obtienen resultados anormales en las pruebas de detección precoz nacen saludables.
• Antecedentes familiares. Los médicos pueden recomendar una amniocentesis a parejas con antecedentes familiares de ciertos defectos congénitos y trastornos genéticos, como fibrosis quística o síndrome de cromosoma X frágil.

¿Cuándo se realiza la amniocentesis?

Por lo general, la amniocentesis se realiza durante el segundo trimestre, entre las semanas 15 y 20 de gestación. Ha dejado de recomendarse la amniocentesis temprana (realizada de 11 a 14 semanas después del último período menstrual de la mujer) debido a que conlleva un riesgo mayor de aborto espontáneo y otras complicaciones en comparación con la amniocentesis realizada durante el segundo trimestre.

También se puede realizar una amniocentesis durante el tercer trimestre para diagnosticar infecciones uterinas y para determinar si los pulmones del feto están lo suficientemente maduros para el parto (en los casos en que se considere un parto prematuro).

La prueba también ayuda a evaluar la gravedad de la anemia en fetos con incompatibilidad de Rh (una incompatibilidad entre los tipos de sangre de la madre y el bebé). Esta información ayuda a los médicos a determinar si un feto con incompatibilidad de Rh necesita una transfusión de sangre para mantenerse con vida.

¿Cómo se practica una amniocentesis?

En primer lugar, el médico realiza un ultrasonido para localizar el feto, la placenta y los sacos de líquido amniótico para tomar una muestra. Luego, limpia el abdomen de la mujer con una solución antibacteriana. Durante el procedimiento, la mujer embarazada se recuesta sobre su espalda sobre una mesa.

Guiado por ultrasonido, el médico introduce una aguja delgada que penetra en el abdomen y el útero para entrar en el saco amniótico. Luego, extrae alrededor de una a dos cucharadas de líquido y retira la aguja. Después de tomar la muestra, el médico comprueba que los latidos del corazón del feto sean normales mediante un ultrasonido. La totalidad del procedimiento sólo lleva algunos minutos.

Algunas mujeres dicen que la amniocentesis no produce ningún dolor en absoluto. Otras sienten calambres cuando la aguja penetra en el útero o presión cuando se extrae el líquido. Del uno al dos por ciento de las mujeres experimenta calambres, manchado o pérdida de líquido amniótico después del procedimiento. Luego de la prueba, la mayoría de los médicos recomienda que la mujer evite actividades enérgicas y que descanse durante el resto del día. 

¿Qué ocurre con el líquido extraído?

El líquido amniótico y las células cutáneas del feto que flotan en él se someten a análisis. Las células se separan del líquido amniótico y se cultivan en un laboratorio durante 10 a 12 días. A continuación, se analizan las células para detectar anomalías cromosómicas o defectos congénitos genéticos. Por lo general, los resultados se obtienen dentro de las dos semanas.

También se pueden medir los niveles de una proteína llamada alfa fetoproteína (AFP) en el líquido amniótico para diagnosticar defectos del tubo neural. Los niveles de AFP suelen aumentar cuando el bebé tiene un defecto del tubo neural. Por lo general, los resultados de esta prueba se obtienen en unos pocos días.

¿Presenta algún riesgo la amniocentesis?

Son poco frecuentes las complicaciones graves de la amniocentesis realizada en el segundo trimestre. Sin embargo, el procedimiento representa un pequeño riesgo de aborto espontáneo. Según el ACOG, menos de una de cada 500 mujeres a una de cada 300 tiene un aborto espontáneo después de una amniocentesis. Un estudio reciente sugiere que el riesgo de aborto espontáneo puede ser de apenas uno en 1.600. Otras complicaciones, como las infecciones uterinas, son muy poco frecuentes y se dan en menos de uno de cada 1.000 casos.

No se recomienda la realización de una amniocentesis durante el primer trimestre. Los estudios sugieren que el riesgo de aborto espontáneo después de realizar una amniocentesis durante el primer trimestre puede ser tres veces mayor que el riesgo después de una amniocentesis realizada en el segundo trimestre.

Los estudios también sugieren que una amniocentesis temprana puede aumentar el riesgo de una deformidad del pie llamada pie torcido. En los casos en que es necesario realizar una prueba prenatal durante el primer trimestre, la muestra del villus coriónico es más segura que una amniocentesis temprana.

El riesgo de pérdida del embarazo después de una amniocentesis puede ser inferior cuando el médico que realiza el procedimiento cuenta con amplia experiencia.1 Los médicos más expertos suelen trabajar en los centros médicos más importantes.  Por lo general, los profesionales de la salud y especialistas en genética pueden derivar a la mujer embarazada a médicos experimentados.

¿Cuando una amniocentesis produce resultados normales significa que el bebé será sano?

La mayoría de las mujeres que se realizan una amniocentesis recibe la confirmación de que su bebé no posee los trastornos por los que se realizaron las pruebas. Sin embargo, ninguna prueba prenatal puede garantizar el nacimiento de un bebé saludable.

¿Pueden los médicos tratar los defectos congénitos diagnosticados con la amniocentesis?

Los médicos pueden tratar un pequeño número de defectos congénitos diagnosticados antes del nacimiento mediante medicamentos, dietas o cirugía. Por ejemplo, los médicos han diagnosticado y tratado la insuficiencia de biotina y acidemia metilmalónica (trastornos hereditarios que afectan los procesos químicos del organismo y ponen en peligro la vida) antes del nacimiento, lo cual ha permitido el nacimiento de bebés sanos. Sin embargo, en la mayoría de los casos, los defectos congénitos diagnosticados por la amniocentesis no se pueden tratar antes del nacimiento.

Si un feto tiene un defecto congénito que no se puede tratar antes del parto, el diagnóstico prenatal puede ayudar a los padres a prepararse emocionalmente para su llegada. Los padres también pueden planear el parto con su médico, para que el bebé reciba todo el cuidado especial necesario apenas se produzca el nacimiento. Los padres pueden considerar sus opciones con especialistas en genética y con sus médicos.

¿Cómo puede decidir la mujer si se debe realizar una amniocentesis?

Los padres deben evaluar junto con el médico la conveniencia o no de una amniocentesis. Los especialistas en genética, los médicos y los guías religiosos y éticos pueden ofrecer gran ayuda a los padres que deben tomar una decisión en relación con diagnósticos prenatales y otras cuestiones de planificación familiar.

Las parejas que han de escoger entre una muestra del villus coriónico y una amniocentesis deben considerar muchos factores, como el nivel de experiencia técnica disponible, la historia clínica de la mujer, sus preferencias y el trastorno diagnosticado.

A excepción de los defectos del tubo neural (que no puede diagnosticarse con una muestra del villus coriónico), tanto la amniocentesis como la muestra del villus coriónico permiten diagnosticar los mismos defectos congénitos. Sin embargo, ambos procedimientos difieren ligeramente en cuanto a su momento de realización, la presteza con que se obtienen sus resultados y, posiblemente, el riesgo.

Si una prueba de detección precoz indica un riesgo bajo de síndrome de Down, algunas mujeres optan por no realizarse una amniocentesis. No obstante, para tomar la decisión, es importante tener en cuenta que las pruebas de detección precoz no pueden diagnosticar ni descartar de manera definitiva el síndrome de Down ni otros defectos congénitos cromosómicos, como pueden hacerlo la amniocentesis y la muestra de villus coriónico.

La decisión de realizarse una amniocentesis requiere de una planificación cuidadosa y un análisis serio de la situación. La mujer debe hablar sobre este tema con su médico en una visita prenatal temprana o incluso en una visita previa a la concepción.

¿Existen maneras de reducir el riesgo de que un bebé tenga defectos congénitos?

Hay una serie de cosas básicas que toda mujer puede hacer para aumentar sus probabilidades de tener un embarazo y un bebé saludables:

• Realizarse un examen con su médico antes del embarazo.
• Obtener atención prenatal con regularidad desde el comienzo del embarazo.
• Tomar diariamente un complejo multivitamínico que contenga 400 microgramos de ácido fólico desde antes del embarazo y durante los primeros meses para prevenir los defectos del tubo neural.
• Consumir alimentos sanos, incluidos alimentos que contengan ácido fólico y folato (la forma de ácido fólico que se encuentra presente de forma natural en los alimentos), como cereales fortificados para el desayuno, productos a base de cereales fortificados, legumbres, verduras de hojas verdes y jugo de naranja.
• No consumir carne poco cocida ni cambiar la arena higiénica del gato. Ambas son posibles fuentes de toxoplasmosis, una infección que puede causar defectos congénitos.
• Evitar el contacto con todos los roedores, incluidos hámsteres, ratones y cobayos. Estos animales pueden ser portadores de un virus nocivo para su bebé.
• Evitar consumir especies de pescado que contengan mercurio, como tiburón, pez espada, caballa y blanquillo o pez azulejo. Estas especies pueden contener altas cantidades de mercurio. Las mujeres que están embarazadas o planean quedar embarazadas pueden consumir sin problemas hasta 12 onzas por semana de otras especies que contienen pequeñas cantidades de mercurio, como camarones, salmón, abadejo, bagre y atún en lata de bajo contenido graso. No obstante, se recomienda no comer más de seis onzas de atún blanco (albacora) por semana. También se aconseja a las mujeres que consulten a las autoridades locales acerca de la seguridad de las especies provenientes de las aguas de la zona.
• Comenzar el embarazo con un peso saludable (ni muy alto ni muy bajo).
• No fumar y evitar la exposición al humo del cigarrillo de otras personas.
• No beber alcohol.
• No consumir drogas, incluso medicamentos de venta libre o a base de hierbas, a menos que le hayan sido recetados por un profesional que sabe de su embarazo.

Fuente: nacersano.org