En el feto, la placa neural se presenta aproximadamente 18 días después de la fecundación. Durante la cuarta semana del desarrollo, la placa comienza a soldarse a lo largo de la línea embrionaria.

El tubo neural se forma como cierre del surco neural, terminando entre el día 24 para el extremo craneal y el día 26 para el extremo caudal. Las interrupciones del proceso de cierre normal dan lugar a defectos del tubo neural.

La anencefalia es el resultado de fracaso del cierre del tubo neural en el extremo craneal del embrión en desarrollo. En la mayoría de los casos la enfermedad sigue un patrón de herencia multifactorial, con la interacción de múltiples genes y factores ambientales.

Los genes específicos son muy importantes en defectos del tubo neural aún no han sido identificados, aunque los genes implicados se sabe que conducen a defectos del tubo. Se ha demostrado que un déficit de ácido fólico se asocia con el riesgo de defectos del tubo neural.

Una variedad de factores ambientales parecen ser influyentes en el cierre del tubo neural. En particular, la diabetes materna, obesidad materna, las micotoxinas en la harina de maíz contaminado, el arsénico y la hipertermia en el desarrollo temprano han sido identificados como factores de estrés que incrementan el riesgo de defectos del tubo neural.