El síndrome de Fanconi puede ser primario (hereditario) o secundario (adquirido). La única excepción a esta regla es la forma idiopática del síndrome. Las breves descripciones de las diversas causas de este síndrome son los siguientes:

El síndrome de Fanconi idiopático se produce en ausencia de cualquier causa identificable, y la mayoría de los casos son esporádicos. Algunos casos son hereditarios, pero el modo de herencia parece variar (autosómica recesiva dominante, autosómica, ligada al cromosoma X).

No todas las manifestaciones del síndrome están presentes al inicio. Los episodios recurrentes de deshidratación, raquitismo y retraso del crecimiento son los más comunes. El pronóstico es variable. Algunos pacientes desarrollan insuficiencia renal en la infancia tardía o adultez temprana.

Algunos de los errores innatos del metabolismo de aminoácidos o hidratos de carbono se asocian con el síndrome de Fanconi. Todos se hereda en un patrón autosómico recesivo.

La cistinosis es causada por la acumulación de cistina en los lisosomas, probablemente como resultado de un defecto en el flujo de salida. Se caracteriza por el depósito de cantidades relativamente bajas de cistina en la córnea y médula ósea. Los riñones están a salvo, y las manifestaciones renales están ausentes.

La cistinosis infantil o nefropática se caracteriza por la presencia de grandes cantidades de cistina en todas las células, incluyendo los riñones. La incidencia es aproximadamente de 1 caso por cada 200.000 nacidos vivos. Los niños con cistinosis suelen tener una tez blanca y pelo rubio, aunque el síndrome también se describe en los afroamericanos.