Las pruebas que se realizan para diagnosticar o controlar la anemia perniciosa son:

• Prueba de médula ósea (sólo es necesario si el diagnóstico no está claro)
• Recuento sanguíneo completo
• Medición de la holotranscobalamina II sérica
• Recuento de reticulocitos
• Prueba de Schilling
• Prueba de suero LDH
• Nivel del suero ácido metilmalónico
• Nivel de vitamina B12 sérica

 Esta enfermedad también puede alterar los resultados de las siguientes pruebas:

• Bilirrubina
• Prueba de colesterol
• Gastrina
• Fosfatasa alcalina leucocitaria
• Frotis periférico

La deficiencia de vitamina B12 afecta la apariencia de las células que se forman en la superficie externa del organismo y recubren los conductos internos (células epiteliales). Una mujer sin tratamiento puede tener una falsa citología positiva.