La anencefalia es un defecto del tubo neural que se produce cuando la cabeza del tubo neural no se cierra correctamente durante su formación. En general el cierre del tubo neural se produce entre los días 23 y 26 del embarazo.

El resultado es la ausencia de una porción importante del cerebro, el cráneo y el cuero cabelludo. Los bebés con este trastorno nacen sin cerebro anterior, la mayor parte del cerebro. La parte de la que carecen los pacientes con anencefalia es la parte encargada de pensar y coordinarse.

El tejido cerebral restante a menudo está expuesto, no está recubierto de hueso o piel.

Los bebés que nacen con anencefalia generalmente son ciegos y sordos. Aunque algunos individuos con anencefalia pueden nacer con un tallo cerebral rudimentario, la carencia de un cerebro funcionamiento permanente descarta la posibilidad de ganar alguna vez la conciencia.

La enfermedad es una de las más comunes del sistema nerviosos central de los fetos. Aproximadamente de 1.000 a 2.000 bebés nacen con anencefalia cada año. El trastorno afecta a las mujeres con más frecuencia que los hombres. No existe cura o tratamiento eficaz para la anencefalia y la perspectiva para las personas afectadas es muy pobre.