El diagnóstico de la atrofia muscular espinal se realiza luego de la presentación súbita o gradual de los síntomas específicos y de los exámenes de diagnóstico. Durante el examen físico, el médico de su hijo obtendrá antecedentes médicos completos del niño y posiblemente le pregunte si hay antecedentes familiares de algún problema médico.

Para confirmar el diagnóstico de la atrofia muscular espinal es posible que se realicen los siguientes exámenes:

• Hemogramas
• Biopsia muscular – se extrae una pequeña muestra de tejido muscular y se examina para determinar y confirmar un diagnóstico o trastorno
• Exámenes genéticos – exámenes de diagnóstico para evaluar enfermedades a las que son propensas algunas familias
• Electromiografía (EMG) – examen que mide la actividad eléctrica de un músculo o un conjunto de músculos. Una EMG puede detectar la actividad eléctrica anormal de un músculo debido a enfermedades o a trastornos neuromusculares