Los signos y síntomas varían según el tipo de distrofia miotónica. En general, los síntomas de la distrofia miotónica pueden ser:

• Debilidad muscular
• Aparente falta de coordinación
• Progresiva paralizante, lo que resulta en fijaciones (contracturas) de los músculos que rodean las articulaciones y pérdida de movilidad

Los signos y síntomas específicos varían entre las diferentes formas de distrofia miotónica. Cada tipo es diferente en la edad de inicio, que las partes del cuerpo los síntomas y afectan principalmente a la rapidez con que progresa la enfermedad.

–      Distrofinopatías

Estos tipos de distrofias musculares se deben a un defecto genético de la proteína distrofina.

La distrofia miotónica de Duchenne es es la forma más severa de distrofinopatía. Se presenta principalmente en niños y es la forma más común de distrofia miotónica que afecta a los niños. Los signos y síntomas de la distrofia miotónica de Duchenne pueden ser:

• Caídas frecuentes
• Músculos grandes en la pantorrilla
• Dificultad para levantarse de una posición acostada o sentada
• Debilidad en los músculos de la pierna, resultando en dificultad para correr y saltar
• Marcha de pato
• Leve retraso mental, en algunos casos

Los signos y síntomas de la distrofia aparecen generalmente entre las edades de 2 y 3 años. En primer lugar, afecta a los músculos de la pelvis, brazos y muslos. Al final de la infancia, la mayoría de los niños con esta forma de distrofia miotónica no pueden caminar. La mayoría muere a los 20 o 30 años, a menudo de la neumonía, la debilidad de los músculos respiratorios o complicaciones cardíacas. 

Distrofia miotónica de Becker es una forma más leve de distrofinopatía. Por lo general afecta a niños mayores y jóvenes, y avanza más lentamente, por lo general durante varias décadas. Los signos y síntomas de la distrofia miotónica de Becker son similares a los de Duchenne. 

La aparición de los signos y síntomas es generalmente alrededor de los 11 años, pero puede no ocurrir hasta mediados de los años 20 o incluso más tarde. Los afectados por la distrofia miotónica de Becker por lo general son capaces de caminar a través de sus adolescentes, y muchas veces hasta bien entrada la edad adulta.

–      La distrofia miotónica

También conocida como enfermedad de Steinert, esta forma de distrofia miotónica produce la rigidez de los músculos y la incapacidad para relajar los músculos a voluntad (miotonía), así como la debilidad de los músculos de las otras formas de distrofia miotónica.

Aunque esta forma de distrofia miotónica puede afectar a los niños, a menudo no afectan a las personas hasta la edad adulta. Puede variar mucho en su severidad. Los músculos se pueden sentir rigidez después de usarlos. La progresión de esta forma de distrofia miotónica es lenta.

–      Otros tipos principales de distrofia miotónica

Los otros principales tipos de distrofia miotónica pueden ser:

• La distrofia miotónica de cintura
• La distrofia miotónica congénita
• Distrofia miotónica oculofaríngea
• Distal distrofia miotónica
• Emery-Dreifuss Distrofia miotónica
• Miofibrilar miopatías
  

La distrofia miotónica de cintura. Los músculos afectados por lo general por primera vez por esta forma de distrofia miotónica pueden ser:

• Caderas
• Hombros

Esta forma luego progresa a los brazos y las piernas, aunque la progresión es lenta. Distrofia miotónica de cinturas puede comenzar desde la primera infancia hasta la edad adulta.

La distrofia miotónica congénita. El término “distrofia miotónica congénita” se refiere a un grupo de distrofias musculares heredadas. Los signos de estos trastornos pueden ser:

• General debilidad muscular
• Conjunto deformidades

MD congénita es evidente en el nacimiento o se hace evidente antes de los 2 años. El curso de este trastorno varía significativamente dependiendo del tipo. Algunas formas de distrofia miotónica congénita poco a poco el progreso y la única causa de discapacidad leve, mientras que otras progresan rápidamente y causar daños graves.

Distrofia miotónica oculofaríngea. El primer signo de este tipo de distrofia miotónica suele caída de los párpados, seguido por la debilidad de los músculos del ojo, la cara y la garganta, dando lugar a dificultad para tragar. La progresión es lenta. Los signos y síntomas aparecen por primera vez en la edad adulta, por lo general en 40 años de una persona o 50 años.

Distal distrofia miotónica. Este grupo incluye los músculos más lejos del centro del cuerpo (músculos distales) – las de las manos, antebrazos, pies y piernas. La gravedad es generalmente menor que para otras formas de distrofia miotónica, y de esta forma tiende a progresar lentamente. MD distal suele comenzar en la edad adulta de entre 40 y 60.

Miofibrilar miopatías (MFMs). Aunque en algunos casos la MFMs sólo afectan a los músculos más cercanos al centro del cuerpo (músculos proximales) – tales como los músculos del hombro y la cadera – los músculos distales también están a menudo involucrados. Este grupo de trastornos musculares también se ha asociado con:

• La rigidez de la columna vertebral
• Contracturas musculares
• El daño nervioso (neuropatía periférica)
• Engrosamiento y rigidez del músculo cardíaco (miocardiopatía)