La drepanocitosis es causada por una mutación en el gen que le dice a su cuerpo que produzca hemoglobina, el compuesto rojo, rico en hierro que da a la sangre su color rojo. La hemoglobina es un componente de todos los glóbulos rojos de la sangre. Permite que los glóbulos rojos transporte n oxígeno desde los pulmones a todas las partes del organismo y llevan los residuos de dióxido de carbono de todo el cuerpo a los pulmones para que puedan ser exhalados.

En circunstancias normales, el organismo produce hemoglobina sana, conocida como hemoglobina A. Las personas con drepanocitosis producen hemoglobina S (la “S” representa la hoz).

El gen de células falciformes se transmite de generación en generación en un patrón hereditario denominado herencia autosómica recesiva. Esto significa que tanto la madre como el padre deben pasar en la forma defectuosa del gen para afecte a los hijos.

Las personas con rasgos de células falciformes tienen un gen de hemoglobina normal y una forma defectuosa del gen, por lo que su organismo produce tanto hemoglobina normal como hemoglobina de células falciformes. La sangre puede contener algunas células falciformes, pero generalmente no experimentan síntomas. Sin embargo, son portadores de la enfermedad, lo que significa que pueden transmitir el gen defectuoso a sus hijos.

Con cada embarazo, una pareja con rasgos de células falciformes tienen:

• Un 25% de probabilidades de tener un hijo no afectado con hemoglobina normal
• Un 50% de probabilidades de tener un hijo que también es portador
• Un 25% de probabilidades de tener un hijo con drepanocitosis