La enfermedad de Fabry es causada por la falta o defectuosa enzima necesaria para metabolizar los lípidos, sustancias similares a la grasa que incluyen aceites, ceras y ácidos grasos. La enzima se conoce como trihexosidasa ceramida, también llamada alfa-galactosidasa-A. 

Una mutación en el gen que controla esta enzima provoca la ruptura insuficiente de lípidos que se acumulan a niveles dañinos en los ojos, riñones, sistema nervioso autónomo y el sistema cardiovascular. Dado que el gen que está alterado se lleva a cabo de una madre el cromosoma X, sus hijos tienen una probabilidad del 50 % de heredar el trastorno y sus hijas tienen una probabilidad del 50 % de ser portadora.

Algunas mujeres que portan la mutación genética pueden tener síntomas de la enfermedad. Los síntomas suelen comenzar durante la niñez o la adolescencia, e incluyen sensación de ardor en las manos que empeora con el ejercicio y el clima cálido y pequeño, no cancerosos, planteó-púrpura manchas rojizas en la piel.