–        Realizar el diagnóstico

Si el médico sospecha de la enfermedad de Gaucher o si hay enfermedad de Gaucher en la familia del paciente, el diagnóstico se realiza mediante la evaluación de los niveles de la enzima asociada con la enfermedad y posiblemente a través de análisis genéticos:

• Análisis de la enzima: Utilizando un análisis de sangre, el médico puede medir los niveles de glucocerebrosidasa. Las personas con enfermedad de Gaucher tienen niveles bajos de esta enzima en la sangre. Si el paciente es portador del gen responsable de Gaucher, pero no tienen la enfermedad en sí, tendrá un nivel intermedio de la enzima
• Análisis de la mutación genética: Esta prueba busca las cuatro mutaciones genéticas más comunes, así como otros menos comunes, que están asociados con la enfermedad de Gaucher. Sin embargo, debido a que es poco probable que se identifiquen todas las mutaciones genéticas implicadas en la enfermedad de Gaucher, esta prueba no se considera definitiva. Puede ser utilizada para ayudar a clasificar el tipo de enfermedad de Gaucher 

–        Seguimiento de la progresión

Una vez diagnosticada la enfermedad de Gaucher, el médico puede recomendar pruebas periódicas para seguir la progresión. Estas pueden incluir pruebas de imagen como:

• Absorciometría de rayos x de energía dual: Utiliza rayos X de bajo nivel para medir la densidad ósea, incluyendo cambios en el transcurso del tiempo
• Resonancia magnética: Utiliza campos magnéticos y ondas de radio para crear imágenes que ayudan al médico a ver si existe un agrandamiento del bazo o del hígado

–        Pruebas prenatales

Para las mujeres embarazadas portadoras del gen de Gaucher, los médicos pueden recomendar pruebas prenatales para las mutaciones genéticas que pueden determinar si el feto está en situación de riesgo de enfermedad de Gaucher. Las pruebas que evalúan las células del líquido amniótico (amniocentesis) o evalúan el tejido de la placenta (muestreo de vellosidades coriónicas) pueden detectar todos los tipos de Gaucher en el feto.