Los signos y síntomas de la enfermedad de Gaucher pueden variar mucho de una persona a otra, en particular entre los diferentes tipos de la enfermedad.

Los principales tipos de la enfermedad de Gaucher y los síntomas asociados son:

–        Tipo 1

Esta forma de la enfermedad es la más común (concentra cerca del 90% de los casos) y generalmente la más suave. En esta forma de la enfermedad, por lo general no hay daños en el cerebro. Este tipo puede ocurrir a cualquier edad, aunque es más frecuente en adultos, con una edad promedio de 30 años en el momento del diagnóstico. Los posibles signos y síntomas de la enfermedad de Gaucher tipo 1 son:

• Anomalías esqueléticas, incluyendo el adelgazamiento de los huesos (osteopenia), dolor óseo y fracturas óseas
• Agrandamiento del hígado (hepatomegalia) o del bazo (esplenomegalia) o ambos
• Disminución de los glóbulos rojos (anemia)
• Fatiga excesiva
• Mayor susceptibilidad a la contusión, que puede significar que hay un número bajo de plaquetas (trombocitopenia)
• Manchas amarillas en los ojos (pinguéculas)
• Retraso en la pubertad
• Hemorragias nasales

–        Tipo 2

Esta forma de enfermedad de Gaucher es rara y mucho más grave que los otros tipos. Se inicia durante el primer año de vida, por lo general se desarrolla a los 3 meses. Estos bebés tienen daño cerebral extenso que progresa rápidamente. Además de los signos y síntomas mencionados anteriormente, otros posibles problemas que pueden ocurrir con este tipo de Gaucher son:

• Deterioro cognitivo, como retraso mental o demencia
• Rigidez
• Convulsiones

–        Tipo 3

Esta forma de la enfermedad de Gaucher, también rara, por lo general comienza en la niñez o la adolescencia. Tiende a ser crónica y progresa más lentamente que la del tipo 2. Aunque el cerebro se ve afectado, es más leves que en el tipo 2. Los signos y síntomas, como el agrandamiento del hígado y el bazo, tienden a variar más en intensidad que en el tipo 2, como:

• Deterioro cognitivo, como retraso mental o demencia
• Movimientos anómalos del ojo
• Pérdida de coordinación muscular

Si tiene alguno de los signos y síntomas asociados con la enfermedad de Gaucher, acuda al médico para una evaluación.