Los tipos A y B se diagnostican midiendo la cantidad de esfingomielinasa ácida en las células blancas de la sangre. El examen se puede realizar utilizando una muestra de sangre o de médula ósea. Dicho examen puede determinar quién tiene la enfermedad, pero no revela que puedan ser portadores. Se pueden realizar pruebas de ADN para diagnosticar los portadores de los tipos A y B.

Generalmente se utiliza una biopsia de piel para diagnosticar los tipos C y D de Niemann-Pick. Los científicos del laboratorio observan cómo las células de la piel crecen y estudian cómo se mueve y almacena el colesterol. Las pruebas de ADN también se pueden realizar para buscar los dos genes que causan la enfermedad de Niemann-Pick del tipo C.

Las pruebas adicionales pueden incluir:

• Examen ocular con lámpara de hendidura
• Biopsia del hígado o aspiración de médula ósea
• Biopsia hepática (por lo general no es necesaria)
• Pruebas de esfingomielinasa