Los síntomas de la enfermedad de Pompe varían dependiendo de la severidad de la deficiencia de maltasa ácida. Las personas con mayor deficiencia de maltasa ácida desarrollan la enfermedad de Pompe infantil y presentan los síntomas más graves. Del mismo modo, los individuos con menor deficiencia de maltasa ácida desarrollan la enfermedad de Pompe adulta y tienen síntomas menos severos.