–        Enfermedad de Pompe Infantil (de tipo a)

Se caracteriza por el llamado  “síndrome del bebé flexible”. Esta condición es causada por debilidad extrema y la falta de tono de los músculos esqueléticos. Esta debilidad observada en los músculos esqueléticos se acompaña por  problemas mucho más graves de debilidad general del músculo cardíaco (miocardiopatía) y los músculos del aparato respiratorio, principalmente el diafragma. También se observa el agrandamiento del corazón (cardiomegalia), la lengua y el hígado y la acumulación de glucógeno se observa en la mayoría de los tejidos del cuerpo.

–        Enfermedad de Pompe de la niñez (tipo b)

Se caracteriza por la debilidad de los músculos del tronco y por gran masa muscular con poco tono muscular. Esto se debe a la acumulación de glucógeno en las células musculares. El corazón y el hígado de las personas afectadas con deficiencia de maltasa de la niñez suelen ser normales. Sin embargo, hay un debilitamiento progresivo de los músculos esqueléticos y respiratorios. La debilidad muscular observada en afectados de la enfermedad de Pompe de la niñez, progresa gradualmente desde los músculos del tronco a los músculos de los brazos y las piernas. La acumulación de glucógeno se observa principalmente en los tejidos musculares.

–        Enfermedad de Pompe de adultos (tipo c)

Se caracteriza por la fatiga en los afectados más jóvenes y por la debilidad de los músculos del tronco en personas mayores. La debilidad muscular observada en las personas  afectadas por la enfermedad de Pompe de adultos progresa gradualmente desde los músculos del tronco a los músculos de los brazos y las piernas. También se observa la hipertensión arterial en la arteria que lleva sangre a los pulmones (hipertensión pulmonar). La acumulación de glucógeno se observa principalmente en los tejidos musculares.