Un examen ocular con lámpara de hendidura puede mostrar:

• Limitación del movimiento del ojo
• Anillo de  Rusty o un anillo de color marrón alrededor del iris (anillos de Kayser-Fleischer)

Un examen físico puede mostrar signos de:

• Daños al sistema nervioso central, incluyendo pérdida de coordinación, pérdida del control muscular, temblores musculares, pérdida de funciones cognitivas e intelectuales, pérdida de memoria y confusión (delirio o demencia)
• Trastornos del hígado o del bazo (incluyendo cirrosis y necrosis hepática)

Entre las pruebas de laboratorio destacan:

• Recuento sanguíneo completo
• Ceruloplasmina en suero
• Cobre en suero
• Ácido úrico en suero
• Cobre en orina

Si hay problemas en el hígado, los exámenes pueden encontrar:

• Altos niveles de alanina aminotransferasa  y de aspartato aminotransferasa
• Niveles elevados de bilirrubina
• Niveles altos de tiempos de protrombina y de tromboplastina parcial activada
• Bajo nivel de albúmina

 Otras pruebas pueden incluir:

• Prueba de cobre en orina de 24 horas
• Radiografía abdominal
• Resonancia magnética abdominal
• Tomografía computarizada del abdomen
• Tomografía computarizada de la cabeza
• Resonancia magnética de la cabeza
• Biopsia hepática

El gen responsable de la enfermedad de Wilson se llama ATP7B. Existen pruebas de ADN para este gen, aunque son complicadas ya que los diferentes grupos étnicos pueden tener diferentes cambios (mutaciones) en este gen.