La principal indicación de la epidermólisis bullosa es la erupción de ampollas llenas de líquido (ampollas) en la piel, con mayor frecuencia en las manos y los pies en respuesta a la fricción. Ampollas de epidermólisis bullosa generalmente se desarrollan en diversas áreas, dependiendo del tipo. En los casos leves, ampollas curan sin dejar cicatriz.

Entre los signos y síntomas de epidermólisis bullosa podemos encontrar:

• Formación de ampollas en la piel – como generalizada y grave depende del tipo
• Deformidad o pérdida de las uñas
• Interior formación de ampollas, incluso en la garganta, el esófago, vías respiratorias superiores, el estómago, los intestinos y el tracto urinario
• Engrosamiento de la piel en las palmas y las plantas de los pies (hiperqueratosis)
• Cuero cabelludo, formación de ampollas, cicatrices y pérdida del cabello (alopecia cicatricial)
• De apariencia delgada piel (cicatrices atróficas)
• Pequeñas protuberancias de piel blanca o espinillas (milia)
• Anomalías dentales, como caries del esmalte de los dientes mal formados
• La sudoración excesiva
• Dificultad para tragar (disfagia)

La visita a un especialista médico es adecuada cuando se inicia el desarrollo de las ampollas, sobre todo si no hay razón aparente para ellos. En algunos casos de epidermólisis bullosa, puede no aparecer hasta que el niño comienza a caminar, o hasta que el niño es mayor y se inicia en nuevas actividades físicas que provocan una mayor fricción intensa en los pies.

–      La fragilidad de la piel

Se caracteriza por la aparición de ampollas o vesículas con contenido de líquido seroso-hemático. Al romperse dejan lesiones parecidas a quemaduras, de tamaño variable y de cicatrización tórpida. Su evolución produce cicatrices e importantes retracciones en la piel que provocan discapacidad funcional, como la sindactília.

Las lesiones no se limitan a la piel, afectan a membranas y mucosas provocando complicaciones del tracto gastrointestinal con dificultad nutricional (la malnutrición es un factor de retraso en la cicatrización y de la calidad de las proteínas de anclaje), en la que muchas veces se requerirá de alimentación enteral.

No se recomienda el uso de sonda nasogástrica por las potenciales lesiones que puede causar en las mucosas. Se elige gastrostomía o dilatación gastroesofágica.

Ocasionan un importante retraso en el desarrollo, problemas de visión y dentales. Suelen presentar problemas hematológicos como anemia severa que, además de provocar un retraso en la cicatrización de las heridas, provoca una descalcificación ósea localizada sobre todo en la columna vertebral.

Todo ello conlleva complicaciones severas que derivan en infecciones secundarias y deterioro del estado general del paciente. Los enfermos, tienen mayor probabilidad de presentar cáncer de piel antes de los 25 años.

La EB puede variar desde un trastorno ligero a uno severo y debilitante y, algunas veces, hasta a una enfermedad fatal. Las diferentes formas clínicas de EB dependen del lugar donde hacen aparición las alteraciones estructurales y de la afectación del nivel epidérmico.