La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética causada por mutaciones en los genes TSC1 o TSC2. Se cree que estos genes impiden que las células crezcan demasiado rápido o de forma incontrolada. Las mutaciones en cualquiera de estos genes pueden causar que las células se dividan excesivamente, lo que produce numerosos tumores por todo el cuerpo. Los investigadores no saben qué es lo que causa estas mutaciones genéticas.