El niño probablemente será evaluado por diferentes especialistas, como neurólogos, oftalmólogos, dermatólogos y nefrólogos. Estos médicos realizarán una serie de pruebas para diagnosticar la esclerosis tuberosa.

Si su hijo ha tenido convulsiones, las pruebas de diagnóstico probablemente incluirán:

• Electroencefalograma: Esta prueba registra la actividad eléctrica en el cerebro y puede ayudar a determinar qué está causando las convulsiones  

Para detectar crecimientos anómalos en el cerebro y los riñones, se pueden realizar las siguientes pruebas:

• Imágenes por resonancia magnética: Esta prueba utiliza un campo magnético y ondas de radio para crear imágenes de cortes transversales del cerebro o de otras partes del cuerpo
• Tomografía computarizada: Esta es una técnica de rayos X que produce imágenes del cerebro u otras partes del cuerpo. Las imágenes son más detalladas que las producidas por los exámenes convencionales de rayos-X
• Ultrasonido: Esta prueba utiliza ondas sonoras de alta frecuencia para crear imágenes en un monitor de ciertas partes del cuerpo, como los riñones

Para determinar si el corazón está afectado, se realizarán las siguientes pruebas de diagnóstico:

• Ecocardiograma: Esta prueba utiliza ondas sonoras para producir imágenes del corazón
• Electrocardiograma: Esta prueba registra la actividad eléctrica del corazón

Además se examinarán los ojos y la piel para buscar lesiones comúnmente asociadas con la esclerosis tuberosa.

Si un niño es diagnosticado con esclerosis tuberosa y no tiene antecedentes familiares de la enfermedad, también se puede realizar una investigación para la esclerosis tuberosa en los padres. La atención de seguimiento y vigilancia es importante, incluso para los casos leves de la esclerosis tuberosa diagnosticados con anterioridad.