La espina bífida oculta es una condición común, que ocurre en el 10%-20% de personas sanas. Suele encontrarse al realizar rayos X) de la espalda baja por otras circunstancias. El término es engañoso, ya que se utiliza para describir una serie de condiciones. La forma más frecuente se considera inocua y es simplemente una variante de la anatomía  vertebral. En esta condición, las partes de los huesos de la columna llamada la apófisis espinosa y arco neural aparecen anómalos en un radiograma. Normalmente, la médula espinal y los nervios espinales no están involucrados. Una espina bífida oculta (sin una anomalía subyacente de médula espinal) no da lugar a problemas con el sistema nervioso. Algunos radiólogos han recurrido a llamar a esta situación un defecto de fusión vertebral, eliminando así la referencia a la espina bífida.

Estas condiciones  (mucho menos comunes) relacionadas también con la llamada espina bífida oculta que afectan a la médula espinal y son las que pueden tener consecuencias para la salud son:

• Médula espinal anclada: El extremo inferior de la médula espinal tiene una adherencia anómala en las estructuras circundantes. La médula espinal se estira y se daña
• Lipomielomeningocele y lipomeningocele: Una médula espinal anclada con un tumor graso benigno adherido a la parte posterior
• Filum terminale engrosada: Engrosamiento en la sección final de la médula espinal
• Filum terminale grasos: Una masa grasa en el extremo interior de la médula espinal
• Diastematomielia (médula espinal dividida) y Diplomyelia: Una división de la médula espinal en dos, por lo general por un pedazo de hueso o cartílago
• Zona dérmica del seno (con participación de la médula espinal): Una conexión entre el canal espinal y la piel de la espalda que aparece como una banda de tejido en el exterior

Estas condiciones pueden ocurrir sin alteraciones óseas de las vértebras. Si se produce cualquiera de estas anomalías asociadas a la médula espinal, pueden producirse signos y síntomas relacionados con el sistema nervioso.

Alrededor del 80% de las personas con anomalías de la médula espinal tendrán algún tipo de anomalía de la piel que cubre el defecto.

Estos defectos de la piel incluyen:

• Parche de pelo
• Bulto de grasa
• Hemangioma (una mancha enrojecida o púrpura en la piel formada por una colección de vasos sanguíneos)
• Puntos oscuros o marcas de color negro azulado llamado manchas mongólicas
• Tracto o túnel en la piel o el seno, que a veces se indica en la parte posterior como un hoyuelo profundo, sobre todo si es demasiado alto, es decir superior a la parte superior del pliegue de las nalgas o si no se puede ver el fondo
• Zonas hipopigmentadas, unas áreas con color decreciente en la piel

Las personas con este tipo de anomalías en la piel de la espalda baja, independientemente de la edad, deben solicitar una evaluación de un médico experto en malformaciones de la médula espinal. No todas las personas con un defecto de la piel de la espalda inferior tienen espina bífida oculta. Esto es particularmente cierto para las personas con hoyuelo sacro. Estudios como un ultrasonido (sólo es útil en los recién nacidos) o una resonancia magnética de la columna vertebral puede ser solicitada para evaluar las estructuras subyacentes.