En el caso de las embarazadas, se les ofrecerán pruebas prenatales de detección para comprobar si la espina bífida u otros defectos de nacimiento. Las pruebas no son perfectas.

Incluso si los resultados son negativos, aún hay una pequeña posibilidad de que la espina bífida está presente y la mayoría de las madres que tienen pruebas de sangre positivos tienen bebés normales.

Las pruebas prenatales son una opción personal.

– Exámenes de sangre

La principal prueba utilizada para detectar mielomeningocele es la alfa-fetoproteína en suero materno de la prueba. Para realizar esta prueba, el médico extrae una muestra de sangre y la envía a un laboratorio. Es normal que una pequeña cantidad de AFP  pase a través de la placenta y entre en el torrente sanguíneo de la madre, pero los niveles anormalmente altos de AFP sugieren que el feto tiene un defecto del tubo neural, por lo general la espina bífida o la anencefalia, es una condición caracterizada por un cerebro poco desarrollado y una cráneo incompleto.

Algunos casos de espina bífida no producen un alto nivel de AFP. Por otro lado, un alto nivel de AFP provoca un defecto del tubo neural, que en la actualidad sólo forma un pequeño porcentaje de los diagnósticos. En la sangre se van a buscar la presencia de otras sustancias a aparte del AFP como son:

• Gonadotropina coriónica humana (HCG), una hormona producida en la placenta
• Inhibina A, otra hormona producida en la placenta
• El estriol, es un estrógeno producido tanto por el feto y la placenta

– Ultrasonido

Se usa mucho basado en la ecografía para detectar la espina bífida. Si las pruebas de sangre indican altos niveles de AFP. La información que proporcionan estas imágenes puede ayudar a establecer si hay más de un feto y pueden ayudar a confirmar la edad gestacional.

Un ultrasonido avanzado también puede detectar signos de espina bífida, como una columna abierta o características particulares en el cerebro del bebé, que indican la espina bífida.