Si el trastorno no recibe tratamiento se produce un retraso mental grave. El trastorno por déficit de atención con hiperactividad parece ser el problema más común que se observa en aquellos que no se adhieren a una dieta muy baja en fenilalanina.

Se debe buscar asistencia médica si el niño no ha sido analizado por fenilcetonuria. Esto es particularmente importante si alguien en su familia tiene la enfermedad.