Un análisis enzimático puede determinar si los padres son portadores del gen de la fenilcetonuria. En mujeres embarazadas se puede hacer un muestreo de vellosidades coriónicas para detectar fenilcetonuria en el feto.

Es muy importante que las mujeres con fenilcetonuria sigan una dieta estricta baja en fenilalanina tanto antes de quedarse embarazadas como durante todo el embarazo, ya que la acumulación de esta sustancia puede dañar el desarrollo del bebé, incluso si el niño no ha heredado el gen defectuoso.