La fenilalanina juega un papel en la producción de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello. Por lo tanto, los niños con esta enfermedad tienen a menudo la piel, el cabello y los ojos más claros que sus hermanos sin la enfermedad.

Otros síntomas pueden incluir:

• Retraso en las habilidades mentales y sociales
• Tamaño de la cabeza significativamente  menor de lo normal
• Hiperactividad
• Movimiento bruscos de brazos o piernas
• Retraso mental
• Convulsiones
• Erupciones en la piel
• Temblores
• Postura inusual de las manos

Si no se trata la enfermedad o si no se evitan alimentos que contienen fenilalanina, se detecta un olor a moho en la respiración, la piel y la orina del paciente. El mal olor se debe a una acumulación de sustancias de fenilalanina en el cuerpo.