En la fibrosis cística, un gen defectuoso expresa una proteína alterada que, cuando es normal regula el movimiento del cloruro sódico (hacia dentro y hacia fuera) a través de la membrana de las células.

El resultado es que las secreciones del sistema respiratorio y  del sistema digestivo se  convierten en espesas y pegajosas, al igual que en el sistema reproductor. También provoca la presencia de la proteína alterada un incremento de la sal en el sudor.

El gen afectado, que es heredado por los niños de sus padres, se conoce como un gen recesivo, lo que quiere decir que el niño ha de heredar dos copias del gen, una de la madre y otra del padre, para padecer la enfermedad.

Si el niño hereda una sola copia, no desarrollará la  FC, aunque puede ser portador de la enfermedad y, posible-mente, pasar el gen a sus propios hijos. 

Si una pareja portadora del gen defectuoso concibe un hijo, hay un 25% de probabilidades de que éste tenga FC, un 50% de probabilidades  de que sea portador de del gen de la FC, y un 25% de probabilidades de  que  el hijo ni padezca la enfermedad ni  sea portador.

Los portadores del gen de la  FC   están  sanos  y  no tienen síntomas. Se estima que aproximadamente unos 10 millones de personas pueden ser portadores del gen de la FC sin saberlo.