El test para las parejas con factores de riesgo para la FC que deciden tener un hijo, realizado sobre muestras de sangre o saliva, permite determinar si uno o ambos son portadores del gen para la FC. Si el niño tiene síntomas de la FC se practica un diagnóstico genético.

El test del sudor es la prueba mide la cantidad de cloruro de sodio en el sudor de una persona. El sudor  es  recogido  mediante estimulación de  la secreción sudoral y la muestra es examinada en el laboratorio.  Un  elevado  contenido  en   sal   es consistente con el diagnóstico de FC. Debido a la escasa producción de sudor del recién nacido, no suele aplicarse a los niños hasta que tienen varios meses. 

Entre las principales pruebas de laboratorio que se utilizan destacan:

• Prueba de detección en los recién nacidos: En la última década, la mayoría de los estados han comenzado a analizar de forma rutinaria los recién nacidos para la fibrosis quística. Este examen evalúa una muestra de sangre para un componente particular, que es comúnmente elevada en los niños que tienen fibrosis quística. Otras pruebas son necesarias para confirmar el diagnóstico
• Pruebas de sudoración: Esta prueba es necesaria para confirmar el diagnóstico de la fibrosis quística. Un productor de químicos del sudor se aplica a un área pequeña de la piel, que luego se estimularon con una muy débil y sin dolor la corriente eléctrica. El sudor recogido se prueba para ver si es más salada que la gente suda más
• Las pruebas genéticas: Si los resultados de la prueba del sudor no están claros, las muestras de ADN de la sangre o la saliva se puede comprobar por mutaciones específicas en el gen responsable de la fibrosis quística
• pruebas de esputo: Si parece que usted tiene una infección de pulmón, su médico le puede pedir que la tos de una muestra de la mucosidad (esputo) para que pueda ser probado para ver qué tipos de gérmenes están en él. Su médico puede elegir un antibiótico que funciona especialmente bien para que la variedad específica del germen
• Pruebas de función de órganos: Durante el curso del tratamiento de la fibrosis quística, su médico puede ordenar exámenes de sangre que ayudan a medir la salud de su páncreas y el hígado