La causa de la gastrosquisis se desconoce; no se ha determinado una asociación genética definida. Las anomalías cromosómicas rara vez se asocian con gastrosquisis y la ocurrencia familiar es excepcionalmente rara. La mayoría de centros de genética no recomiendan la prueba de gastrosquisis en bebés aislados. Los casos familiares que se han notificado son sucesos en gemelos. La gastrosquisis no se asocia generalmente con otros tipos de defectos de nacimiento. Las deformaciones de la vía urinaria fetal pueden desarrollarse debido a la gastrosquisis. Estos no representan malformaciones separadas y no se necesitan pruebas genéticas.

Un tema asociado genéticamente que puede surgir es el diagnóstico erróneo de gastrosquisis con una condición distinta conocida como onfalocele. Este diagnóstico erróneo se produce en el 5% de los pacientes con onfalocele y tiene consecuencias graves porque el onfalocele a menudo se asocia con anomalías cromosómicas y malformaciones adicionales no gastrointestinales.