La gastrosquisis, que literalmente significa “dividir el abdomen”, es una hernia (fisura abierta) en el músculo y la piel de la pared abdominal que permite que el contenido de la cavidad abdominal sea expuesto al exterior del cuerpo. La apertura es por lo general en 5-12,7cm de largo y está situado en el plano medio del abdomen a la derecha del cordón umbilical.

La gastrosquisis aparece durante el período fetal y hace que los intestinos del feto estén expuestos al líquido amniótico, sin saco que cubre. Debido a que el líquido amniótico contiene la orina del feto, esta exposición puede irritar los intestinos del feto, causando hinchazón y el acortamiento durante el desarrollo. A medida que avanza el desarrollo fetal, la apertura se hace más pequeña en relación con el tamaño de los intestinos. En consecuencia, el intestino  puede llegar a estrangularse o crear una torsión. Una vez nacido el  bebé nace, los intestinos se vuelven a colocar dentro de la cavidad abdominal y se cierra la abertura quirúrgicamente. Sin embargo los intestinos todavía pueden plantear problemas de funcionamiento a largo plazo debido a la irritación anterior y a la formación de adherencias.

La gastrosquisis es causada por un defecto en el patrón normal del desarrollo fetal. En el desarrollo fetal, el intestino medio sale fuera de la cavidad abdominal en un proceso normal que se conoce como hernia umbilical fisiológica. Este proceso comienza en la sexta semana de desarrollo del feto porque no hay suficiente espacio en la cavidad abdominal para un hígado,  riñones e intestinos cada vez mayores. En la décima semana de desarrollo fetal, el hígado y los riñones se han reducido en tamaño y la cavidad abdominal ha aumentado. En un feto normal  los intestinos retornan a la cavidad abdominal en ese momento y se forma la pared abdominal alrededor de ellos. En un feto con gastrosquisis, el retorno del intestino a la cavidad abdominal no se produce. El páncreas, estómago, hígado, bazo, vejiga, útero, ovarios o trompas de Falopio son raramente herniados. La causa de que no regresen los intestinos a la cavidad abdominal se desconoce. La fijación del cordón umbilical es normal.