Una madre que lleva un feto con gastrosquisis no experimentará ningún signo o síntoma inusual en el principio del embarazo.

La gastrosquisis se puede sospechar cuando se realiza una prueba de suero materno,  típicamente a las 15-20 semanas de gestación, y revela un nivel elevado de alfa-fetoproteína. La gastrosquisis es un defecto abierto en la pared abdominal del feto que permite la salida de la alfa-fetoproteína a partir de los tejidos fetales en el líquido amniótico. La mayor cantidad de líquido amniótico alfa-fetoproteína se absorbe en la circulación materna y puede ser fácilmente medido en una prueba de suero materno. Un elevado nivel de alfa-proteína que se detecte en el suero materno no es indicativo de gastrosquisis en concreto, pero alerta al obstetra para que realice una ecografía detallada del feto. Un elevado nivel de alfa-fetoproteína en suero materno está presente en aproximadamente el 75%-80% de los casos de gastrosquisis. La gastrosquisis también puede ser detectada incidentalmente en el segundo trimestre durante una ecografía de rutina.