La hemocromatosis es un trastorno hereditario de la sangre que causa que el cuerpo retenga cantidades excesivas de hierro. Esta sobrecarga de hierro puede tener graves consecuencias para la salud, especialmente cirrosis del hígado.

Los trastornos hereditarios provocan una mayor absorción intestinal de hierro, mucho más de la necesaria para reemplazar la pérdida de hierro del organismo. El trastorno hereditario más común es la hemocromatosis hereditaria. Afecta tanto a hombres como a mujeres, pero las mujeres son diagnosticadas más tarde debido a la pérdida de sangre en la menstruación y el parto. Es más común en pacientes entre 40 y 60 años, ya que al cuerpo le lleva muchos años para que acumule un exceso de hierro. Los síntomas aparecen más tarde en mujeres que en hombres, por lo general después de la menopausia.

La hemocromatosis produce un exceso de almacenamiento de hierro en varios órganos del cuerpo, como el hígado, el páncreas, las glándulas endocrinas, el corazón, la piel, las articulaciones y el revestimiento intestinal. Esto puede originar complicaciones graves como insuficiencia cardíaca, cáncer y cirrosis de hígado. Se estima que alrededor del 5% de los casos de cirrosis son producidos por la hemocromatosis hereditaria.

La hemosiderosis pulmonar idiopática, una enfermedad que afecta a niños y adultos jóvenes, es un trastorno similar originado por un exceso anómalo de hemosiderina, una proteína que se encuentra en la mayoría de los tejidos, especialmente en el hígado. La produce la digestión de la hematina, una sustancia relacionada con el hierro.