La hemofilia es una enfermedad genética que consiste en la incapacidad de la sangre para coagularse. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia total o parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación).

Los factores de coagulación son un grupo de proteínas responsables de activar el proceso de coagulación. Hay identificados 13 factores ( I, II, …, XIII). Los factores de coagulación actúan en cascada, es decir, uno activa al siguiente; si se es deficitario de un factor, no se produce la coagulación o se retrasa mucho.

Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia., por tanto, en los hemofílicos, incluso pequeñas heridas pueden originar abundantes y hasta mortales pérdidas de sangre.

Tipos

Existen dos tipos de hemofilia: la hemofilia A, en la que está alterado el factor VIII, y la hemofilia B, en la que está alterado el factor IX. La hemofilia de tipo A es la manifestación más común de la enfermedad.

Causas

En cada célula hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia de la madre y la otra mitad del padre. Los cromosomas contienen las instrucciones necesarias para ordenar a las células cómo fabricar las proteínas que el organismo requiere para su funcionamiento. Estas instrucciones se encuentran contenidas en pequeñas formaciones que se llaman genes, constituidos de ADN y son la estructura básica de la vida.

Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de todos nuestros genes; si hay algún daño en algún gen o un cromosoma, hay una copia de respaldo de ese gen o cromosoma que podrá cumplir las funciones normalmente. Pero hay una excepción, los cromosomas sexuales: X , Y.

El sexo femenino está determinado por dos cromosomas X y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y. El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la producción del factor VIII y el factor IX, relacionados con la coagulación sanguínea.

La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras que los varones sólo uno. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor VIII, es el único gen que recibe y no tiene información de respaldo y no podrá producir ese factor de coagulación.

Esta anomalía hereditaria sólo se manifiesta en los hombres, ya que las mujeres únicamente son portadoras del gen, pero no están expuestas a sus consecuencias, ya que para manifestar la enfermedad necesitarían dos copias defectuosas, cosa muy poco probable. Actualmente, en España la incidencia de personas nacidas con hemofilia es una de cada 15.000 nacimientos.

Síntomas y diagnóstico

El principal síntoma es la hemorragia, que puede ser externa o interna, provocada o espontánea. Las hemorragias más graves son las que se producen en articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta, riñones, hemorragias digestivas y genitales.

La manifestación clínica más frecuente en los hemofílicos es la hemartrosis, sangrado intraarticular que únicamente afecta las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo. Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulación, se originan deformidades, actitudes viciosas y atrofias musculares (artropatía hemofílica).

El diagnóstico del tipo de hemofilia y su grado de gravedad se hace mediante la historia clínica y un análisis de sangre para la medición, en el laboratorio, a través de pruebas especiales de coagulación, de los niveles de los diferentes factores. El objetivo es establecer la severidad de la enfermedad y decidir el tratamiento más adecuado a seguir.

Tratamiento y fisioterapia

No hay en la actualidad ningún tratamiento curativo disponible y lo único que se puede hacer es corregir la tendencia hemorrágica administrando el factor de coagulación que falta, el factor VIII o el IX.

El tratamiento sustitutivo supuso un avance importantísimo tanto para la calidad de vida como para la supervivencia de los pacientes. La obtención de factores de coagulación a partir de plasma humano dio lugar, en muchas ocasiones, a la transmisión de virus, sobre todo el VIH (SIDA), lo que ha supuesto un grave retroceso en la vida de los hemofílicos.

A mediados de la década de los 80 se introdujeron los primeros métodos de inactivación viral en los concentrados liofilizados, transformándolos en productos mucho más seguros.

Actualmente, los concentrados liofilizados de doble inactivación viral constituyen los derivados del plasma más seguros; se están evaluando e introduciendo constantemente tecnología punta en estos productos que permitan inactivar nuevos virus y otros agentes infecciosos, como los priones, que podrían representar una amenaza para los que utilizan productos derivados del plasma humano.

En los últimos años, el desarrollo de la ingeniería genética ha hecho posible iniciar una nueva era en el tratamiento de la enfermedad. Se están desarrollando preparados más puros de los factores de coagulación, sin necesidad de plasma humano. El factor VIII recombinante se produce a partir de células cultivadas en laboratorio.

Existen enormes expectativas de tratamiento mediante terapia génica, que consiste en la introducción de genes en células determinadas del paciente que sean capaces de combinarse con el material genético existente, aportando la información que falta para fabricar la proteína deficitaria causante de la enfermedad.

El objetivo de la fisioterapia en el tratamiento de la hemofilia, como profilaxis, es aconsejar y programar actividades físicas y deportes con riesgos mínimos, que prevengan la aparición de lesiones músculo – esqueléticas consecutivas a una deficiente condición física.

Por otra parte, respecto al tratamiento de lesiones, la fisioterapia colabora en la resolución del episodio hemorrágico, actúa sobre la inflamación, disminuye el dolor y recupera la función perdida, procurando evitar o disminuir las secuelas.

A lo largo de las últimas décadas, la disponibilidad de concentrados de proteínas hemostáticas ha generado un cambio en el tratamiento de estos pacientes, con una gran mejoría de su esperanza y calidad de vida.

De entre los concentrados de tecnología recombinante autorizados en nuestro país destaca ReFacto, un factor VIII recombinante formulado sin el añadido de la albúmina humana e indicado para el control y prevención de episodios hemorrágicos y para profilaxis de rutina y quirúrgica en pacientes con hemofilia de tipo A. 

Prevención: asesoramiento genético

En las familias en las que algún miembro se encuentre afectado es importante detectar las mujeres con riesgo de ser portadoras y realizar el asesoramiento genético. Lo ideal es realizar este asesoramiento antes de que cualquier mujer con riesgo de la familia se platee tener descendencia.

El asesoramiento debe considerar dos aspectos: los datos que indican la gravedad de las manifestaciones hemorrágicas y el conocimiento de que las mujeres de una familia con pacientes hemofílicos son portadoras de la enfermedad.

La familia debe conocer las implicaciones de la enfermedad, cómo se hereda, la probabilidad de que vuelva a suceder y las alternativas que existen. El asesoramiento genético debe ser un proceso educativo e informativo, pero de ningún modo impositivo.

Hay dos tipos de mujeres portadoras. Las portadoras obligadas, que son hijas de hemofílico o han tenido un hijo hemofílico y existe en su familia un paciente afectado. Y las portadoras probables, es decir, las hijas de una portadora obligada, la madre de un caso esporádico, pues una proporción de los mismos corresponde a nuevas mutaciones. Aquí también se incluye a las hermanas, hijas u otras mujeres de ascendencia materna.

En muchos casos puede ser difícil detectar si la mujer es portadora del gen de hemofilia, pero si su padre tiene o tenía hemofilia, se le llama a ella "portadora cierta" y ella lleva el gen de hemofilia. Los varones nacidos de una portadora cierta tienen un 50 por ciento de probabilidad de tener hemofilia, y las niñas tienen un 50 por ciento de probabilidad de ser portadoras (estas niñas algun día tal vez tendrán un bebé varón con hemofilia). Las probabilidades son las mismas por cada embarazo.

En un hombre con hemofilia, sus hijos varones no tendrán hemofilia, pero todas sus hijas serán "portadoras ciertas". Si un hombre con hemofilia tiene una compañera o esposa portadora, su descendencia puede tener hemofilia, aunque sea una niña. Esto es sumamente raro.

Algunos niños nacen con hemofilia y no tienen historia familiar del desorden, porque cambios genéticos pueden ocurrir sin tener antecedentes. Los especialistas creen que 30 por ciento de los niños nacidos con hemofilia no tienen historia familiar del desorden (el desorden ocurre espontáneamente). Pero ellos pueden pasar el gen de hemofilia a sus hijas.

Si una mujer tiene un hermano, hijo, u otro miembro familiar con hemofilia, puede o no puede ser una portadora. En este caso antes de quedarse embarazada, ella puede decidir hacerse una prueba para ver si es una portadora de hemofilia. Las pruebas determinan el nivel del factor caogulante de la mujer y ADN.

Situaciones que requieren asistir al hospital

Es importante saber cuándo se debe ir al hospital y con quién se puede contactar para consultar acerca de un problema de hemorragia antes de que se presente. Determinadas circunstancias personales o condiciones locales por proximidad a un centro especializado, pueden modificar la posibilidad de obtener asistencia hospitalaria, pero todas estas situaciones son las que precisan una consulta rápida y un tratamiento inmediato:

• Dolor en articulaciones o músculos. No esperar a que la hinchazón sea visible.
• Hemorragia externa que no puede ser detenida o que recurre después de un tratamiento de primeros auxilios.
• Sangre en la orina o en las heces.
• Después de una caída con golpe en la cabeza u otra lesión en la cabeza, o si existe dolor de cabeza o náuseas y vómitos prolongados sin causa justificada.
• Hemorragia o hinchazón en la zona alrededor del cuello.
• Dolor abdominal inexplicable.