Una hernia diafragmática es causada por una unión inapropiada de estructuras durante el desarrollo fetal. Como resultado, los órganos abdominales como el estómago, el pequeño intestino, el bazo, parte del hígado y el riñón aparecen en la cavidad torácica. El tejido pulmonar del lado afectado no se desarrolla completamente.

La hernia diafragmática congénita se observa en 1 de cada 2.200-5.000 nacidos vivos. La mayoría afectan a la parte izquierda.