Los síntomas que pueden ocurrir son:

• Depósitos grasos y ricos en colesterol de la piel (xantomas)
• Depósitos de colesterol en los párpados (xantelasmas)
• Dolor en el pecho (angina) asociado con la enfermedad arterial coronaria
• Obesidad

Las personas con una o dos copias del gen defectuoso pueden desarrollar depósitos cutáneos grasos sobre sus codos, rodillas, glúteos, tendones y alrededor de la córnea del ojo.