En hipospadias, la abertura de la uretra se encuentra en la parte inferior del pene en lugar de en la punta. La gravedad de la enfermedad varía. En la mayoría de los casos, la abertura de la uretra se encuentra cerca de la cabeza del pene. 

Con menos frecuencia, la apertura se encuentra en la diáfisis o en la base del pene. En raras ocasiones, la apertura se encuentra dentro o por debajo del escroto.

Entre los principales signos y síntomas que una persona afectada por la enfermedad podemos encontrar:

• Abertura de la uretra en un lugar que no sea la punta del pene
• La baja curva del pene (curvatura)
• Aparición con capucha del pene, ya que sólo la mitad superior del pene está cubierto por el prepucio
• Anormal de pulverización durante la micción

En la mayoría de los casos conocidos los pacientes cuando el paciente nace con la patología se diagnostica poco después del nacimiento, mientras que está todavía en el hospital.

Sin embargo, es posible que menos hipospadias severas puedan ser pasadas por alto. Los familiares del paciente deben llamar al médico si notan que la abertura de la uretra de su hijo no está en la punta del pene, el prepucio no está completamente desarrollado o el pene se curve hacia abajo.