El hipotiroidismo congénito es una condición que afecta a los bebés desde el nacimiento y  resulta en una pérdida parcial o completa de la función tiroidea (hipotiroidismo). La glándula tiroides es un tejido en forma de mariposa en la parte inferior del cuello. Hace hormonas que contienen yodo que juegan un papel importante en la regulación del crecimiento, el desarrollo del cerebro y el índice de reacciones químicas en el organismo (metabolismo).

El hipotiroidismo congénito se produce cuando la glándula tiroides no logra desarrollarse o no funciona correctamente. En el 80%-85% de los casos la glándula tiroides está ausente, situada de manera anómala o muy reducida en tamaño (hipoplasia). En los demás casos está presente una glándula tiroides de tamaño normal o ampliad, pero la producción de hormonas tiroideas está disminuida o ausente. Si no se trata, el hipotiroidismo congénito puede llevar a  discapacidad intelectual y crecimiento anómalo. En muchos países, todos los recién nacidos son examinados de hipotiroidismo congénito. Si el tratamiento comienza en el primer mes de vida, los bebés generalmente se desarrollan con normalidad.