Investigaciones recientes han revelado la ubicación del gen para la transmisión de herencia dominante, los piloleiomiomas múltiples cutáneas asociadas a leiomiomas uterinos en mujeres de la familia.

• El gen fue ligado a la banda 1q42.3-q43: La construcción de haplotipos y análisis de la recombinación reducido el lugar a un intervalo de aproximadamente 14-centrómero situado entre D1S517 en el lado entromérica y D1S2842 en el lado de los telómeros
• Los estudios de una familia extendida han conseguido reducir el lugar a una región de 4,55 a 7,17 centrómero en el cromosoma 1. Este gen codifica para fumarato hidratasa (FH), una enzima del ciclo del ácido tricarboxílico, que actúa como un supresor tumoral. En las familias con múltiples leiomiomas cutáneos y uterinos (MCUL) y leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales (HLRCC), mutaciones sin sentido FH menudo se produjo en plena residuos conservados y en los residuos de funcionamiento de la unión del sustrato de un sitio, de fijación del sustrato B-sitio, o sub-unidad-que interactúan región

Todas las mutaciones sin sentido en estas familias se asociaron con disminución de la actividad enzimática, lo que sugiere que la función supresora de tumores de la HF está relacionada con su actividad enzimática.

• Un estudio de 108 personas afectadas, incluyendo 46 afectados por la patología y 62 familiares afectados reveló que las mutaciones HF de alta penetrancia subyacen MCUL. De las mujeres con mutaciones de FH, el 69% tenía la piel y los leiomiomas uterinos, un 15% sólo tenía leiomiomas de la piel y el 7% tenía sólo leiomiomas uterinos.  Leiomiomas uterinos no está asociada con leiomiomas la piel se asociaron con la SF mutación G354R
• Las manifestaciones cutáneas de la gama HLRCC de ausentes a severos leiomiomas cutáneos. Se han identificado hasta ahora 31 germinal FH mutaciones diferentes en 56 familias con HLRCC. Otras seis mutaciones FH se han descrito entre los españoles y familias holandesas con MCUL
• Un informe de 2009 describe una translocación clonal única en un leiomioma de la vulva