Temprana es la aparición de la enfermedad. En la forma más común de la enfermedad, que se desarrolla en los primeros meses de vida, los signos y síntomas con frecuencia pueden ser:

• Dificultades en la alimentación
• Llanto inexplicable
• La pérdida de control de la cabeza
• Fiebres
• Vómitos
• Irritabilidad extrema
• Los cambios en el tono muscular (extremidades y rigidez muscular, mala coordinación de los movimientos)
• Convulsiones
• La pérdida progresiva de audición y la vista
• La espasticidad (presencia de espasmos o el tono muscular aumentado de manera constante)
• La pérdida de los hitos del desarrollo

Cuando los niños tienen la forma de aparición tardía de la enfermedad, que se desarrolla durante la infancia o en la adolescencia, pueden experimentar los signos y síntomas antes mencionados, así como otros signos que pueden incluir:

• Discapacidad visual a la ceguera, que puede ser el signo inicial
• Dificultad para caminar (ataxia llamado o alteraciones de la marcha)
• La pérdida de destreza manual. Como regla general, cuanto menor es la edad en que se produce la enfermedad, más rápido que avanza

Algunas personas diagnosticadas durante la adolescencia o edad adulta pueden tener síntomas menos graves, con debilidad muscular como síntoma principal. Ellos pueden no tener ningún deterioro de sus capacidades cognitivas.

Si el paciente nota síntomas en algún miembro de su descendencia podría indicar la presencia de una variante de la enfermedad denominada la enfermedad de Krabbe, tales como convulsiones o rigidez de las extremidades.

Si el médico sospecha la enfermedad de Krabbe, referirá al paciente a un especialista con experiencia en el diagnóstico y tratamiento de este trastorno. Que especialista puede discutir las opciones de tratamiento disponibles con el paciente.

Debido a que esta condición puede progresar rápidamente, es importante consultar a un médico de inmediato si sospecha que la enfermedad está presente.