Las lipodistrofias hereditarias son causadas por las mutaciones en un gen. Se han identificado varios genes responsables de los diferentes tipos de lipodistrofia hereditaria:

• AGPAT2 (1-acilglicerol-3-fosfato-O-aciltransferasa 2)
• BSCL2 (lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip 2) en la lipodistrofia generalizada congénita
• Gen lamin A/C en la variedad Dunnigan de la lipodistrofia parcial familiar
• Gen PPPARg (receptor gamma de peroxisoma activado por proliferador) en la lipodistrofia parcial familiar