Para determinar si el paciente niño tiene microcefalia, el especialista médico probablemente tomará una historia prenatal completa desde el nacimiento, y la historia familiar y un examen físico.

El médico tomará una serie de medidas de la circunferencia de la cabeza del paciente, compararlo con una tabla de crecimiento, y vuelva a medir y trazar el crecimiento en las visitas posteriores.

Los tamaños de la cabeza del padre y de la madre del paciente afectado por la microcefalia también pueden  medirse para determinar si las cabezas pequeñas en el paciente son un rasgo genético heredado o si por el contrario es propio del individuo.

En algunos casos, sobre todo si el desarrollo del niño se retrasa, el especialista médico puede solicitar pruebas tales como un escáner cerebral, o medidas especiales, así como analíticas para ayudar a determinar la causa subyacente de la demora en el crecimiento.