La detección prenatal puede ayudar a diagnosticar esta condición. Durante el segundo trimestre, las mujeres embarazadas pueden hacerse un examen de sangre llamado prueba de detección cuádruple. Este examen detecta el mielomeningocele, el síndrome de Down y otras enfermedades congénitas en el bebé. La mayoría de las mujeres que llevan un bebé con espina bífida tendrán niveles más altos de lo normal de una proteína llamada alfafetoproteína.

Si la prueba de detección cuádruple es positiva, se necesitan pruebas adicionales para confirmar el diagnóstico. Estas pruebas pueden incluir:

• Ecografía del embarazo
• Amniocentesis

El mielomeningocele se puede ver después de que el niño nace. Un examen neurológico puede mostrar que el niño tiene pérdida de las funciones relacionadas con los nervios debajo del defecto. Por ejemplo, ver cómo el bebé responde a pinchazos en diversos lugares puede revelar dónde puede sentir las sensaciones.

Los exámenes realizados en el bebé después del nacimiento pueden comprender radiografías, ecografías, tomografías computarizadas o resonancias magnéticas de la zona lumbar.