Un primer médico puede sospechar de miocardiopatía hipertrófica si escucha un soplo en el corazón mientras auscultan al paciente. Un soplo en el corazón podría indicar que el engrosamiento del músculo cardíaco está causando un flujo sanguíneo anómalo a través del corazón.

El ecocardiograma es la prueba más común para diagnosticar la cardiomiopatía hipertrófica. Utilizando imágenes de ecocardiograma, el médico puede ver el grosor del músculo del corazón, si el flujo sanguíneo está obstruido y si las válvulas cardíacas se mueven normalmente.

Un ecocardiograma utiliza ondas sonoras para producir imágenes del corazón. El ecocardiograma permite al médico ver los complicados movimientos del corazón en movimiento (ventrículos apretando y descansando y las válvulas abriéndose y cerrándose al ritmo de los latidos del corazón). El médico puede usar estas imágenes para identificar anomalías en el músculo y las válvulas cardíacas. Entre los tipos de ecocardiogramas se incluyen:

• Ecocardiografía transtorácica: Se trata de un ecocardiograma convencional. Un técnico (ecografista) distribuye gel en el pecho del paciente y luego presiona un dispositivo, conocido como un transductor, con firmeza contra la piel, apuntando con un haz de ultrasonidos a través del pecho al corazón. El transductor también detecta los ecos de las ondas sonoras reflejadas por las estructuras internas. Un ordenador convierte los ecos en imágenes en movimiento en un monitor. Si los pulmones o las costillas ocultan el punto de mira, se puede utilizar una pequeña cantidad de contraste por vía intravenosa para mejorar las imágenes
• Ecocardiograma transesofágico: En este tipo de ecocardiograma se inserta un tubo flexible que contiene un transductor por la garganta hasta el esófago, que conecta la boca al estómago. A partir de ahí, el transductor puede obtener imágenes más detalladas del corazón. El médico puede ordenar un ecocardiograma transesofágico si es difícil obtener una imagen clara de su corazón con un ecocardiograma convencional o si quiere examinar más a fondo la válvula mitral

Se pueden realizar pruebas adicionales para buscar otros efectos de la miocardiopatía hipertrófica y ayudar a determinar qué tipo de tratamiento podría ser necesario. Estas pruebas adicionales pueden ser:

• Electrocardiograma: Esta prueba registra la actividad eléctrica del corazón. Se hace para detectar señales eléctricas anómalas que pueden resultar del engrosamiento del músculo cardíaco
• Monitor Holter: Se trata de un electrocardiograma portátil que registra un electrocardiograma continuo del corazón, por lo general a lo largo de uno o dos días. Se utiliza para detectar ritmos anómalos del corazón
• Cateterismo cardíaco: A veces el médico puede usar esta prueba para medir la presión del flujo sanguíneo dentro del corazón. Se inserta un catéter con una cámara en una arteria desde la ingle que luego se lleva cuidadosamente hasta el corazón bajo la dirección de una máquina de rayos X que muestra imágenes en tiempo real del organismo. Se inyecta un medio de contraste a través del catéter y la máquina de rayos X muestra las imágenes (angiografía) del corazón y los vasos sanguíneos
• Resonancia magnética cardíaca: La resonancia magnética cardiaca es una técnica de imagen que utiliza campos magnéticos y ondas de radio para crear imágenes del corazón. La resonancia magnética cardíaca se utiliza frecuentemente, además de la ecocardiografía, sobre todo si las imágenes ecocardiográficas no son concluyentes

–        Pruebas genéticas para familiares de primer grado

Existen pruebas genéticas que pueden ayudar al médico a diagnosticar la cardiomiopatía hipertrófica. Sin embargo, las causas genéticas de la miocardiopatía hipertrófica no se entienden completamente. Se han identificado más de 10 genes hasta ahora que pueden hacer a una persona más susceptible a una cardiomiopatía hipertrófica.

Debido a la naturaleza compleja de los genes, las pruebas genéticas no suelen dar una respuesta definitiva. Hable con el médico sobre la posibilidad de que las pruebas genéticas sean una opción para usted.

Si tiene un pariente de primer grado (padre, hermano o hijo) con una miocardiopatía hipertrófica, los expertos recomiendan que se revise regularmente para detectar signos de esta afección. En niños la recomendación es realizar un ecocardiograma y un electrocardiograma una vez cada año hasta la pubertad o la edad de 18 años. Si no se encuentran pruebas de miocardiopatía hipertrófica en el momento en que alcanzan la edad adulta, el médico puede recomendar el ajuste de pruebas a una vez cada cinco años.