La expresión "miopatía metabólica" equivale a decir "enfermedad metabólica de los músculos". En este grupo de enfermedades musculares se alteran algunas de la reacciones químicas que son imprescindibles para la correcta producción y almacenamiento de energía en la célula muscular o miocito.

Los músculos, para cumplir adecuadamente con su función en el momento en que son solicitados, necesitan disponer de mucha energía, almacenada bajo la forma de moléculas de adenosin-trifosfato o ATP. 

Esta energía procede normalmente de los hidratos de carbono y las grasas de la alimentación almacenados en el músculo como combustibles bajo la forma de glucógeno, o bien extraerse directamente de la sangre circulantes bajo la forma de glucosa y de ácidos grasos. 

Si la cuantía de la energía disponible en los músculos está por debajo de la normalidad, su fracaso funcional se manifestará clínicamente con una serie de síntomas.

Síntomas

El síntoma característico de una miopatía metabólica es la intolerancia al ejercicio físico, que se manifiesta por un cansancio casi siempre al inicio de la actividad muscular, aunque en algunas miopatías sólo aparece al terminar el ejercicio. 

Junto a la sensación de cansancio, el paciente afecto de una miopatía metabólica puede aquejarse de dolor y calambres.

Cuando los episodios dolorosos de las miopatías metabólicas son intensos, suelen ser la manifestación clínica de un proceso de degradación aguda de la estructura del músculo conocido como rabdomiolisis, característico de la miopatía metabólica por deficiencia de la carnitina-palmitoil.transferasa.

Durante la crisis de rabdomiolisis se libera mioglobina del músculo, cuya presencia en la orina (mioglobinuria) se pone de manifiesto por el color rojizo intenso que aquélla adquiere. 

La mioglobinuria provoca lesiones renales si no es tratada urgentemente de forma apropiada, mediante la administración de líquidos por vía intravenosa.

Tipos de miopatías

Las diversas miopatías metabólicas se diferencian por la sustancia química ausente en la secuencia del proceso metabólico del tejido muscular que conduce a la producción y almacenamiento de energía en las mitocondrias de las células musculares o miocitos.

A su vez, las miopatías metabólicas pueden clasificarse de acuerdo con el metabolismo del principio inmediato afectado (hidratos de carbono o grasas).

– Miopatías por defectos en el metabolismo de los hidratos de carbono

– Deficiencia de la maltasa ácida: Conocida también como glucogenosis tipo 2, enfermedad de Pompe o glucogenosis generalizada.

Puede iniciarse en la infancia (forma infantil de la enfermedad de Pompe) o en la edad adulta y se hereda con carácter autosómico recesivo. Provoca una progresiva debilidad muscular que afecta especialmente a los músculos del tronco (músculos respiratorios) y de la raíz de los miembros (miopatía proximal). – Deficiencia de enzimas bifurcadoras: Glucogenosis tipo 3 o enfermedad de Cori o Forbes.

Puede iniciarse en la niñez o en la edad adulta y se hereda con carácter autosómico recesivo.

Afecta especialmente al hígado y la debilidad muscular suele aparecer más tarde, siendo más pronunciada en los músculos de los antebrazos, manos, parte inferior de las piernas y pies.

– Deficiencia de fosforilasa muscular: Glucogenosis tipo 5 o enfermedad de McArdle. 

Con un inicio que puede ser en la niñez o en la edad adulta, es heredada con carácter autosómico recesivo.

Provoca intolerancia al ejercicio, sobre todo si es intenso, con calambres, dolores y debilidad muscular.

– Deficiencia de fosfofructoquinasa: Glucogenosis tipo 7 o enfermedad de Tarui.

Con inicio desde la infancia a la edad adulta, se hereda con carácter autosómico recesivo.

Se manifiesta con intolerancia al ejercicio dolor, calambres e incluso mioglobinuria.

– Deficiencia de fosfogliceratoquinasa: Glucogenosis tipo 9.

Inicio desde la infancia a la edad adulta, con herencia recesiva ligada al cromosoma X.

Se manifiesta clínicamente con anemia, esplenomegalia, retraso mental y crisis epilépticas. Con menos frecuencia puede condicionar debilidad muscular, calambres y mioglobinuria.

– Deficiencia de fosfogliceratomutasa : Glucogenosis tipo 10.

Inicio desde la niñez a la edad adulta, con herencia autosómica recesiva. Provoca intolerancia al ejercicio, dolores musculares, calambres y, a veces, mioglobinuria. 

– Deficiencia de deshidrogenasa de lactato: Glucogenosis tipo 11.

Se inicia en la juventud y se hereda con carácter autosómico recesivo. Se manifiesta con intolerancia al ejercicio y crisis de mioglobinuria. Son frecuentes las erupciones cutáneas asociadas. 

– Miopatías por defectos en el metabolismo de las grasas

– Deficiencia de carnitina: Se inicia en la niñez y se hereda con carácter autosómico recesivo.

Esta miopatía metabólica progresa lentamente, afectando al músculo cardíaco y a los músculos de las raíces de los miembros superiores e inferiores.

La deficiencia de carnitina puede ser secundaria a otras enfermedades metabólicas (deficiencia secundaria de carnitina) o consecuencia de una mutación en el gen que expresa la proteína responsable de transportar la carnitina a la célula (deficiencia primaria de carnitina).

– Deficiencia de la carnitina-palmitoil-transferasa: Miopatía muy rara con inicio en la juventud con herencia de carácter autosómico recesivo.

La intolerancia al ejercicio y los calambres suelen producirse después ejercicios prolongados e intensos, incluso después de varias horas de haber terminado la actividad física. 

Suele provocar crisis de rabdomiolisis.

– Miopatías por defectos en el reciclado del adenosintrifosfato o ATP

– Deficiencia de desaminasa de mioadenilato: Inicio en la edad adulta con herencia de carácter autosómico recesivo.

La mayoría de las personas con esta deficiencia son asintomáticas, mientras que sólo algunas presentan síntomas de intolerancia al ejercicio muscular.

Todas las miopatías metabólicas de esta serie -salvo la del déficit de la carnitina- son provocadas por defectos en las enzimas que intervienen en las reacciones químicas metabólicas del músculo; estos defectos enzimáticos son, a su vez, causados por mutaciones en los genes que expresan estas enzimas.

La miopatía por deficiencia en carnitina es provocada por la ausencia de una molécula que no es una enzima, aunque participa en el proceso metabólico.