Para realizar un correcto diagnóstico de la enfermedad el especialista médico se va a basar en un diagnóstico diferencial. Se va a someter al paciente afectado a una serie de pruebas radiográficas y cuestionarios de estado de salud y hábitos de vida, así como a un estudio del historial propio y de la familia para poder realizar unos diagnósticos el menor grado de fallo posible.

El diagnostico diferencial se va a apoyar  en las específicas características de la enfermedad pudiendo de esta ser diagnosticada con cierta seguridad por el odontólogo del paciente.

El diagnóstico de las malformaciones en la mandíbula deben incluir suelen estar asociadas a hiperparatiroidismo, queratoquistes o odontología múltiple. En la mayoría de los casos por tratarse de niños pequeños se produce un crecimiento incontrolado del tejido provocando un aumento descontrolado de las células de la zona afectada (células gigantes).

La exploración física y los hallazgos radiográficos permiten diagnosticar la enfermedad. La patología está clasificada por la Organización mundial de la salud entre las neoplasias y otras lesiones que afectan al complejo cráneo facial.