La causa de la talasemia es defectos en los genes que hacen que la hemoglobina. La única manera de conseguir la talasemia es heredar uno o más genes de la hemoglobina defectuosa de sus padres.

La hemoglobina es una proteína de color rojo, rica en hierro que se encuentran en los glóbulos rojos. La hemoglobina permite a las células rojas de la sangre para transportar oxígeno desde los pulmones a todas las partes de su cuerpo y llevar el dióxido de carbono procedente de otras partes de su cuerpo a los pulmones para que pueda ser exhalado.

La mayoría de las células sanguíneas, incluidas las células rojas de la sangre, se producen regularmente en la médula ósea, un material de color rojo, esponjoso que se encuentra dentro de las cavidades de muchos de los huesos grandes.

Talasemia interrumpe la producción normal de hemoglobina y conduce a un nivel bajo de hemoglobina y una alta tasa de destrucción de glóbulos rojos, causando anemia. Cuando el paciente está anémico, la sangre no tiene suficientes glóbulos rojos para transportar oxígeno a los tejidos, dejándote fatigado.

Hay dos tipos principales de talasemia: alfa y beta, llamados así por las dos cadenas de proteínas que componen la hemoglobina normal. El tipo de talasemia que el paciente tiene, depende del tipo de gen defectuoso que hereda.

–      Talasemia alfa 

Cuatro genes están involucrados en la toma de la cadena alfa de hemoglobina. El paciente recibe dos de cada uno de sus padres. Si uno o más de los genes de la hemoglobina alfa son defectuosos, a desarrollar la alfa-talasemia.

Cuantos más genes defectuosos, más grave es la talasemia alfa:

• Uno de los genes: Si sólo uno de sus genes de la hemoglobina alfa es defectuoso, el paciente no presentan signos ni síntomas de la talasemia. Pero, usted es un portador de la enfermedad y pueden transmitirla a sus hijos
• Dos genes: Si el paciente tiene dos genes de hemoglobina defectuosa alfa, talasemia signos y síntomas son leves. Esta condición puede ser llamada alfa-talasemia menor, o es posible que le digan que tiene un rasgo de alfa-talasemia
• Tres genes: Si tres de sus genes de la hemoglobina alfa son defectuosos, sus signos y síntomas de moderada a severa. Esta condición también se conoce como enfermedad de la hemoglobina H
• Cuatro genes: Cuando los cuatro genes de la hemoglobina alfa son defectuosos, la condición se llama alfa-talasemia mayor o hidropesía fetal. Por lo general causa la muerte de un feto antes del parto o poco después del nacimiento

–      Talasemia beta

Dos genes están involucrados en la toma de la cadena beta de hemoglobina. El paciente recibe una de cada uno de sus padres. Si uno o ambos de los genes de la hemoglobina beta son defectuosos, va a desarrollar la beta-talasemia:

• Uno de los genes: Si uno de sus genes de la hemoglobina beta es defectuoso, la persona tiene signos y síntomas leves. Esta condición se llama beta-talasemia menor o referido como un rasgo de beta-talasemia
• Dos genes: Si ambos de sus genes de la hemoglobina beta son defectuosos, sus signos y síntomas de moderada a severa. Esta condición se llama beta-talasemia mayor o anemia de Cooley

Los bebés que nacen con dos genes de hemoglobina defectuosa beta por lo general son saludables al nacer, pero desarrollan signos y síntomas en los dos primeros años de vida.