Los signos y síntomas de la talasemia abarcan:

• Fatiga
• Debilidad
• Dificultad para respirar
• Apariencia pálida
• Irritabilidad
• Coloración amarillenta de la piel (ictericia)
• Deformidades de los huesos faciales
• Crecimiento lento
• Protrusión del abdomen
• Orina de color oscuro

Los signos y síntomas que experimenta cada paciente dependen del tipo y la gravedad de la talasemia. Algunos bebés muestran signos y síntomas de la talasemia en el nacimiento, mientras que otros pueden desarrollar signos o síntomas más tarde, durante los dos primeros años de vida. 

Algunas personas que tienen un solo gen de la hemoglobina afectado y no experimentan ningún síntoma talasemia.