Las personas con acondroplasia rara vez alcanzan al 1’5m de altura. La inteligencia está en el rango normal. Los bebés que reciben el gen anómalo de ambos padres no suelen vivir más de unos pocos meses.
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La apariencia típica del enanismo acondroplásico se observa al nacer. Entre los síntomas están los siguientes: Apariencia anómala de la mano con un espacio persistente entre los dedos y el anular Piernas arqueadas Disminución del tono muscular Tamaño de la cabeza desproporcionado en relación al cuerpo Frente prominente (abombamiento frontal) Acortamiento de brazos y piernas […]
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No hay tratamiento específico para la acondroplasia. Las anomalías relacionadas con la afección, como la estenosis espinal y la compresión de la médula espinal deben tratarse si causan problemas.
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La acromatopsia congénita es un raro trastorno hereditario que afecta a la visión 1 persona de cada 33.000. La incidencia varía en diferentes partes del mundo. Las personas que padecen acromatopsia (a veces llamado acromatopsia) no tienen un correcto funcionamiento del “cono de visión”. En las retinas de los ojos normales hay 6 millones de […]
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Para el correcto diagnóstico de la enfermedad el médico somete al paciente a una serie de pruebas tales como: Tomografía de coherencia óptica: Es un método de análisis de las estructuras finas de la retina central, puede ayudar a confirmar la disfunción de conos en el centro de la retina. Sólo los conos están normalmente presentes […]
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Como sucede con una gran cantidad de enfermedades, los médicos pueden confundir unas enfermedades con otras debido a los signos y síntomas similares entre dos enfermedades diferentes. A veces a un paciente con monocromía se le diagnosticó distrofia de conos, debido a que algunos profesionales de la visión están acostumbrados a pensar en todos los […]
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La enfermedad de la acromatopsia posee una gran variedad de fases, desde los pacientes que padecen mínimos problemas de visión, hasta las personas que poseen un daltonismo completo. Hay muchas variaciones en la gravedad de estas manifestaciones entre los afectados. Hay monocromías completa del cono de visión, monocromías incompletas del cono de visión y monocromías […]
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Hay un número de maneras en que los ópticos pueden ayudar a las personas que padecen la enfermedad de la acromatopsia. El tratamiento más reciente es el uso de “lentes de contacto central Roja”. Al igual que las lentes de contacto normales, se colocan en la parte frontal del ojo. Sin embargo, a diferencia de las lentes […]
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La acromegalia se presenta en aproximadamente 6 de cada 100.000 adultos. Es causada por la producción anormal de la hormona del crecimiento después que el esqueleto y otros órganos dejan de crecer. La producción excesiva de hormona del crecimiento en los niños produce gigantismo en vez de acromegalia. La causa de la liberación de hormona […]
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Artritis Enfermedades cardiovasculares Síndrome del túnel carpiano Pólipos del colon Intolerancia a la glucosa o diabetes Presión arterial alta Hipopituitarismo Apnea del sueño Compresión de la médula espinal Fibromas uterinos Anomalías de la visión Debe buscar asistencia médica si se presentan síntomas de acromegalia o si sus síntomas no mejoran con el tratamiento.
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