Actualmente no existe ninguna cura para cualquier forma de distrofia miotónica. La investigación en terapia génica puede llegar a proporcionar un tratamiento para detener la progresión de algunos tipos de distrofia miotónica.  El tratamiento actual está diseñado para ayudar a prevenir o reducir deformidades en las articulaciones y la columna vertebral y para que las personas […]

La distrofia muscular de Duchenne es una forma distrofia muscular  que empeora rápidamente. Otras distrofias musculares (como la distrofia muscular de Becker), empeoran mucho más lentamente. La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso de la distrofina (una proteína en los músculos). Sin embargo, suele aparecer en personas sin antecedentes familiares conocidos […]

Miocardiopatía Insuficiencia cardíaca congestiva (poco común) Deformidades Arritmias cardíacas (poco frecuente) Deterioro mental (varía y generalmente es mínimo) Discapacidad progresiva y permanente Disminución de la movilidad Disminución de la capacidad para cuidar de sí mismo Neumonía u otras infecciones respiratorias Insuficiencia respiratoria Debe buscar asistencia médica si: Su hijo tiene síntomas de distrofia muscular de […]

La distrofia muscular de Duchenne es un trastorno hereditario que empeora rápidamente debilidad muscular. El grupo de enfermedades llamadas distrofias musculares se caracterizan por debilidad y degeneración muscular. La de Duchenne es una distrofia grave relativamente común. La distrofia muscular de Becker es menos común y menos grave. Ambas se consideraban enfermedades separadas. En la […]

Un examen completo del sistema nervioso (neurológico), del corazón, pulmones y músculos puede mostrar: Músculo cardíaco anómalo (miocardiopatía) Insuficiencia cardíaca congestiva o ritmo cardíaco irregular (arritmia) – rara Deformidades del pecho y la espalda (escoliosis) Músculos de la pantorrilla deformados, que finalmente son reemplazados por grasa y tejido conectivo (seudohipertrofia) Pérdida de masa muscular (atrofia) […]

El ejercicio y la terapia física ayuda a prevenir las contracturas articulares y a mantener la movilidad. Es importante evitar la obesidad. Los dispositivos ortopédicos pueden retrasar la edad en la que un niño afectado comienza a usar una silla de ruedas y con frecuencia se utilizan para tratar la escoliosis. Las sillas de ruedas […]

La distrofia muscular de Duchenne lleva al empeoramiento de la discapacidad.  La muerte suele producirse a los 25 años, por lo general a partir de trastornos pulmonares.

Los primeros síntomas de la distrofia muscular de Duchenne se suelen notar en la primera infancia. Son comunes los retrasos en el desarrollo, como estar sentado y de pie. La forma de caminar del niño afectado tiene un balanceo característico o/y camina con la punta del pie. Tropieza a menudo y le resulta difícil correr. […]

No existe cura conocida para la distrofia muscular de Duchenne. El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para optimizar la calidad de vida. Se estimula la actividad. La inactividad (como permanecer en cama) puede empeorar la enfermedad muscular. La fisioterapia puede ser útil para mantener la fuerza y la función muscular. Los aparatos ortopédicos […]

Entre la infinidad de enfermedades conocidas de origen genético que aqfectan al ser humano existe una de tipo degenerativo que afecta a uno de los tejidos más importantes que nos permite dos de las virtudes más apreciadas por todas las personas: la vida y la independencia. Es el tejido muscular. A esta enfermedad se la […]