Las causas que producen la enfermedad de fabry son causas hereditarias. Además de las causas hereditarias por mutaciones, se puede producir la enfermedad por mutación propia en el afectado, pero esto sucede en casos muy específicos. Las mutaciones en el GLA gen causan la enfermedad de Fabry. El GLA gen contiene instrucciones para la fabricación de una enzima llamada […]
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La enfermedad de Fabry es causada por la falta o defectuosa enzima necesaria para metabolizar los lípidos, sustancias similares a la grasa que incluyen aceites, ceras y ácidos grasos. La enzima se conoce como trihexosidasa ceramida, también llamada alfa-galactosidasa-A. Una mutación en el gen que controla esta enzima provoca la ruptura insuficiente de lípidos que se acumulan a […]
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La enfermedad de fabry afecta a 1 de cada 40000 varones y a 1 de cada 117000 personas en la población en general, la incidencia en la mujer se desconoce en la actualidad. Debido a que es una enfermedad hereditaria en la mayoría de los casos no se puede prevenir de manera alguna. En los […]
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Los síntomas de la enfermedad de fabry suelen variar entre los pacientes que padecen la enfermedad, pero sí existen una serie de signos y síntomas comunes a la patología que presentan todos los afectados. Algunas mujeres que llevan la mutación en su información genética hereditaria pueden tener síntomas de la enfermedad. Los síntomas suelen comenzar durante […]
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La enfermedad de fabry es una enfermedad muy poco común y como tal hasta hace poco tiempo no se había identificado propiamente. Los tratamientos que se utilizan en esta enfermedad son experimentales, y hasta la fecha los tratamientos anteriores tenían una función paliativa. Buscar minimizar el impacto de la enfermedad sobre la vida del paciente […]
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La causa de la enfermedad de Gaucher es un déficit de la enzima glucocerebrosidasa. Esta enzima normalmente descompone las grasas (lípidos) llamadas glucocerebrósidos. Cuando la enzima es escasa, sin embargo, las sustancias grasas se acumulan en el cerebro, en la médula ósea y otros órganos. La enfermedad de Gaucher se pasa en un patrón hereditario […]
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– Complicaciones de todos los tipos Las posibles complicaciones de todos los tipos de la enfermedad de Gaucher son: Dolor de huesos, que puede llegar a ser severo e incapacitante y puede estar asociado a fracturas Tendencia a sangrar, que puede dar lugar a hemorragias repetidas en las fosas nasales o la cavidad nasal o […]
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La enfermedad de Gaucher se produce cuando ciertas sustancias grasas dañinas se acumulan en niveles excesivos en el hígado, el bazo, los pulmones, la médula ósea y, con menor frecuencia, en el cerebro. Esta acumulación de materia grasa en los tejidos interfiere con el funcionamiento normal de los órganos y puede causar el agrandamiento de […]
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– Realizar el diagnóstico Si el médico sospecha de la enfermedad de Gaucher o si hay enfermedad de Gaucher en la familia del paciente, el diagnóstico se realiza mediante la evaluación de los niveles de la enzima asociada con la enfermedad y posiblemente a través de análisis genéticos: Análisis de la enzima: Utilizando un análisis […]
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El riesgo de tener la enfermedad de Gaucher del tipo 1 o 3 o de ser portador es mayor si usted es de ascendencia judía. El tipo 2 es más común en personas de ascendencia sueca. Los antecedentes familiares de cualquier tipo de la enfermedad de Gaucher aumenta el riesgo de ser un portador de […]
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