El medicamento oral miglustat ha sido aprobado para su uso en personas con enfermedad de Gaucher. Parece interferir con la producción de glucocerebrósidos en algunas personas con enfermedad de tipo 1. Diarrea y pérdida de peso son efectos secundarios comunes. Este medicamento también puede afectar la producción de esperma. Se aconsejan medidas  anticonceptivas al mismo […]

Las personas con casos leves de la enfermedad de Gaucher, en particular las que se desarrollan en la edad adulta, tienen una esperanza de vida cerca de la normal. Los niños cuya enfermedad comienza durante la infancia, no suelen vivir más allá de la edad de 2 años. Sin embargo, los niños con el tipo […]

Los signos y síntomas de la enfermedad de Gaucher pueden variar mucho de una persona a otra, en particular entre los diferentes tipos de la enfermedad. Los principales tipos de la enfermedad de Gaucher y los síntomas asociados son: –        Tipo 1 Esta forma de la enfermedad es la más común (concentra cerca del 90% […]

Algunas personas con enfermedad de tipo 1 tienen síntomas tan leves que no necesitan tratamiento alguno. No hay tratamiento específico para el tipo 2. Para tratar el tipo 1 o 3 de la enfermedad de Gaucher, el médico puede recomendar: Terapia de reemplazo enzimático: Este método sustituye la enzima deficiente con enzimas sintéticas. Estas enzimas […]

No está claro qué causa la enfermedad de Hirschsprung. Los médicos saben que ocurre cuando las células nerviosas que rodean el colon no se forman completamente. Normalmente, cuando el bebé está creciendo en el útero, los bloques de células nerviosas (ganglios) comienzan a formarse entre las capas musculares a lo largo del colon. Este proceso […]

La enfermedad de Hirschsprung es una condición que afecta al intestino grueso (colon) y causa problemas con el paso de las heces. La enfermedad de Hirschsprung se presenta de forma congénita en un bebé como resultado de la desaparición de células nerviosas en los músculos de una porción del colon del bebé. Los niños con […]

Para determinar si la enfermedad de Hirschsprung está presente, el médico del niño puede realizar alguna o varias de las siguientes pruebas: Rayos X abdominales: Si la enfermedad de Hirschsprung está presente, a medida que las heces se acumulan en el colon, los rayos X pueden revelar disminución de aire en el colon o en […]

Los factores que pueden aumentar el riesgo de la enfermedad de Hirschsprung son: Tener un hermano con enfermedad de Hirschsprung. Debido a que la enfermedad de Hirschsprung se puede heredar, si tiene un hijo con la enfermedad, sus futuros hijos también pueden estar en riesgo Ser varón: La enfermedad de Hirschsprung es más común en […]

Los signos y síntomas pueden variar en función de la gravedad de la afección. A veces aparecen justo después del nacimiento del bebé. Otras veces pueden no ser evidentes hasta más adelante. En los recién nacidos los signos pueden incluir: No defecar en el primer o segundo día de vida Vómitos, incluyendo vómitos con material […]

Los niños pueden experimentar estreñimiento después de la cirugía para corregir la enfermedad de Hirschsprung. Puede ayudar a controlar el estreñimiento que pueda tener el niño mediante: Consumo de alimentos ricos en fibra: Si el niño toma alimentos sólidos, que sean alimentos ricos en fibra. Por ejemplo, elija granos enteros como el pan de trigo […]